Los desafíos de las Enfermedades Poco Frecuentes en el marco del día nacional de la educación y concientización de estas patologías
- En Chile, a través de un trabajo en conjunto entre un grupo de parlamentarios y asociaciones de pacientes, se conmemorará de manera oficial por primera vez.
- 80% de ellas son de origen genético y sus estudios muchas veces deben realizarse en el extranjero dada su complejidad.
- El día de ayer se reunieron autoridades y asociaciones de pacientes para encaminar un trabajo hacia una mayor cobertura y acceso a tratamientos.
Santiago, viernes 26 de febrero. El próximo domingo 28 de febrero, por primera vez en Chile se conmemorará el Día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Poco Frecuentes. Este año será la primera vez que las patologías más desconocidas tendrán un día en particular en el cual se busca generar conciencia sobre los desafíos que se tienen por delante.
Gracias a un trabajo colaborativo entre la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof) y un grupo de parlamentarios, a finales de diciembre del pasado año se logró confirmar que el último día de febrero de cada año se conmemorará dicha actividad.
En este contexto, el día de ayer se llevó a cabo el conversatorio organizado por la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof) titulado “Hablando de Políticas Públicas en Enfermedades Poco Frecuentes”, instancia a la cual asistieron la Senadora y presidenta de la Comisión de Salud de la cámara alta, Carolina Goic, como también la diputada Carolina Marzán, gran impulsora de que en Chile se haya oficializado este día.
La actividad sirvió para poner sobre la mesa los grandes desafíos que se tiene por delante frente a las enfermedades raras o huérfanas. “Este 28 de febrero por primera vez se conmemorará el Día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades poco frecuentes raras o huérfanas, ley que trabajamos en conjunto con Fenpof. Al no haber un registro nacional que informe cuántas personas efectivamente las padecen, hace más difícil su diagnóstico, además, el alto costo de los exámenes que las familias deben asumir les genera un deterioro no sólo económico, sino también emocional. Sin duda alguna que este día marcará un precedente en cuanto a las patologías que por definición no están reconocidas a nivel legislativo para que se eduque y cree concientización en nuestro país respecto a las familias que lo padecen” señaló la Diputada Marzán.
Por otro lado, la Senadora Goic destacó la importancia de una mesa de trabajo entre varios actores de la sociedad, valorando mucha el conversatorio puesto que reconoce que a través de un esfuerzo colectivo se pueden cumplir los objetivos que se han propuesto “Las enfermedades raras o poco frecuentes son una realidad que está oculta en nuestra sociedad y que significa una pesada carga para las familias que son afectadas. Por eso es tan importante el proceso democrático y participativo que hemos iniciado reuniendo a las agrupaciones de pacientes, a sus familiares, a los expertos médicos, involucrando también al Minsal en este esfuerzo colectivo, porque solo sumando las fuerzas de todas y todos avanzaremos con paso decidido hacia una política pública que se haga cargo de esta realidad. Por eso valoro mucho el conversatorio realizado este jueves por Fenpof porque es una oportunidad para intercambiar experiencias e ir trazando la ruta más expedita hacia los objetivos trazados” indicó.
Desde la Fenpof entienden que esta es la ruta que deben seguir para encaminarse, más temprano que tarde, hacia una ley universal que pueda dar cobertura a todas las enfermedades poco frecuentes. Además, reconocen que hoy en día se enfrentan a un complejo escenario con relación al acceso a tratamientos. “Nuestra realidad es muy compleja ya que las Epofs no están reconocidas en el sistema de salud, por lo tanto sus tratamientos no tienen ninguna cobertura, aún cuando todas estas patologías son crónicas. A esto se le debe sumar el largo recorrido hacia un diagnóstico que derive en un tratamiento por la escasez de especialistas que las conozcan a cabalidad. Otro punto importante es que aproximadamente el 80% de ellas son de origen genético y sus estudios muchas veces deben realizarse en el extranjero dada su complejidad” comentó Ana Leikin Mueller, directora de Fenpof Chile, concluyendo que “Desde nuestra federación dimos un paso importancia hacia una ley universal, el cual fue ser los impulsores para la creación de la Ley 21.292 sobre la Educación y Concientización de las Enfermedades Poco Frecuentes teniendo el apoyo de todos por un bien en común, sin dejar de mencionar a los que han trabajado y que no están ahora, a los que estamos y a nuestras futuras generaciones”
¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?
Según explica el Dr. Rodrigo Alonso, internista y nutriólogo y quién recientemente diagnóstico una de las enfermedades menos frecuentes registradas en el país “Las enfermedades se definen como raras por su frecuencia, cuando afectan a menos de 1 por cada 2000 personas en la población general. Actualmente hay entre 5000 y 8000 enfermedades raras y se estima que entre un 6 y 10% de la población puede presentar una enfermedad rara. Cabe destacar que la mayoría de éstas (80%) son de base genética. Además, suelen ser de evolución crónica, de difícil diagnóstico y tratamiento (de alto costo), generalmente debilitantes. Muchas se manifiestan en la infancia.”
Estas enfermedades de por si vienen acompañadas de mucha desinformación, al ser muy raras, en los pacientes la sintomatología suele confundir sobre el diagnóstico, por lo mismo, es de vital importancia contar con un diagnóstico temprano para poner a disposición del paciente un equipo multidisciplinario que lo acompañe en su tratamiento.
Recientemente al Dr. Alonso le tocó diagnosticar una extraña patología “Un ejemplo de enfermedad poco frecuente es el síndrome de quilomicronemia familiar (SQF), una enfermedad autosómica recesiva que se produce por mutaciones en genes que codifican una enzima o cofactores enzimáticos relacionados con el metabolismo de los triglicéridos y su prevalencia es de 1 en un millón” Sobre la calidad de vida de estos pacientes, el doctor señaló “ Esta enfermedad se asocia problemas laborales, más depresión, deterioro vida social, dificultad de llevar una dieta adecuada muy pobre en grasas, como también a pancreatitis aguda recurrente que pueden ser graves e inclusive derivar en la muerte”
Cabe destacar que durante los próximos días, líderes de distintas asociaciones de pacientes y autoridades seguirán realizando actividades en el marco del 28 de febrero.
Equipo Prensa Portal Red Salud
