Santiago, octubre. – Entre el 09 y 11 de octubre pasado se desarrolló el VII Congreso Internacional sobre las Personas con Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE), organizado por la Fundación ALPE Acondroplasia, en la ciudad de Gijón en España.

Las co-fundadoras de Padres Acondroplasia Chile (acondro.cl), estuvieron presentes representando a Chile.

Fernanda Cornejo, presidenta de la Asociación Padres Acondroplasia Chile y madre de Valentina, niña que nació con esta condición, fue la vocera de la asociación en este encuentro y la encargada de visibilizar los desafíos que aún tenemos pendientes como sociedad chilena para generar y entregar iguales herramientas a las personas con ADEE para que puedan desarrollarse como cualquier ciudadano.

Cabe recordar que la Acondroplasia, la displasia esquelética más común, es una condición poco frecuente que se da en 1 por cada 25.000 nacimientos vivos en el mundo y que afecta huesos y cartílagos debido a una mutación en el gen FGFR3, reduciendo la tasa de crecimiento óseo, siendo una de las principales causas de la talla baja en el mundo.

¿Cuál es la importancia para la Asociación de participar en este Congreso?

Uno de los primeros motivos por los que vamos, obviamente, es aprender. Siempre es bueno ver los avances que hay en temas de displasias esqueléticas, en general, y sobre la acondroplasia, en particular, que es la más común de las displasias esqueléticas y sobre la cual hay más avances. De hecho, actualmente ya hay un medicamento en el mercado internacional para su tratamiento y también hay varios medicamentos que se encuentran en etapa de ensayos clínicos. Junto a lo anterior, nosotros también vamos para conectarnos con especialistas y asociaciones de todo el mundo. Ver que hay tantos médicos especialistas y tantos expertos ocupándose de estos temas, para nosotros es muy gratificante.

¿Cuáles fueron los principales planteamientos que expusieron como Asociación?

En el Congreso, preguntaron cuáles eran los 3 principales desafíos de cada país en este tema, por lo que pudimos ver cuáles eran las principales carencias en diferentes partes del mundo. Lo que notamos es que Latinoamérica, en particular, tiene desafíos muy comunes a los que tiene Chile en materia de salud, educación y estigma social.

En materia de salud, en Chile no contamos con un centro multidisciplinario de referencia para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de displasias esqueléticas, que además sea accesible para toda la población como puede haber en otros lugares del mundo, donde los pacientes van, y en un día, se hacen todos los controles en el mismo lugar. El centro de referencia más cercano que tenemos en Chile es el Hospital Garrahan de pediatría, que está en Argentina. No es que no existan médicos especializados acá, porque hay, pero para tratarse con ellos, hay que ir a distintos centros de salud. Y, además, cuando vives en regiones, la situación se complica más. Está todo muy centralizado aquí en Santiago. Entonces, lo que tenemos que tratar es de buscar el acceso a la salud para todas las personas con ADEE.

En materia de Educación, lo que sucede es que un niño con acondroplasia puede asistir a cualquier colegio, porque tiene la misma capacidad de aprendizaje que cualquier otro niño. El tema es que, como ellos son más bajos de estatura, los colegios deben tener en cuenta ciertas adaptaciones y cuidados, por ejemplo, sus espaldas y articulaciones a la hora de impartirles educación física. La situación a la que nos enfrentamos en nuestro país-y acá hablo por las familias que llegan a nosotros, tampoco quiero generalizar- es que hay niños que no son aceptados en algunos colegios, y por otro lado muchas veces hay niños que son aceptados por los colegios, pero hasta ahí llegan las facilidades. Es necesario que existan ciertos protocolos y adaptaciones para ellos y muchas veces existen, aceptan al niño, pero después, no están preparados. Y el niño no tendrá la misma experiencia educativa que el resto de los niños. No se trata de dar ventajas, sino entregar y garantizar las herramientas necesarias para que los niños con ADEE puedan acceder a una educación de calidad como cualquier otro niño sin esta condición.

Bueno, entonces, tanto en temas de medicina como de educación, lo que vemos con frecuencia es que es una cuestión de suerte. Puedes tener la suerte de entrar a un buen colegio que permita que los niños con ADEE se desarrollen adecuadamente o puedes tener suerte de ser tratado por un buen médico que te guíe debidamente en cada uno de los controles y exámenes que se vayan requiriendo durante la vida. Entonces, lo que queremos como asociación es que no sea una cuestión de suerte, sino educar a la sociedad para que todos sepan cuál es la realidad y las necesidades de las personas con ADEE.

– ¿Y también está el problema del estigma social que me contabas?

Ese es el otro gran problema que destacamos en el Congreso, y que coincide en todo el mundo. Desde la antigüedad hasta nuestros días, las personas con ADEE han sido discriminadas. Siguen existiendo espectáculos y situaciones en los que se toman estas condiciones para la burla. Las ADEE son mucho más que una cuestión de altura, son discapacidades que requieren muchos cuidados médicos durante toda la vida. Ni la sociedad, ni las infraestructuras están preparadas para ellos. Y todo eso hace que, en determinados contextos, esas personas tengan que esforzarse mucho más que una persona de talla promedio para poder lograr sus metas. Es muy importante, para crear un mundo mejor, eliminar esta barrera. Y con esto, informar y denunciar aquellas situaciones en las que una persona con ADEE haya sido denigrada o discriminada.

– ¿Qué buenas prácticas identificaron en otros países que faltan en Chile?

Para nosotros, lo más urgente es el tema de salud. Sabemos que es complejo. Hay países como Francia, que es uno de los países que se presentó en el Congreso, que tiene un centro multidisciplinario de atención para las ADEE. Ellos tienen todos los especialistas en un mismo lugar. Una persona puede ir y saber que ahí va a tener toda la atención, incluida la psicológica, porque no hay que olvidar este aspecto que es muy relevante.

– ¿Aparte del tema de salud, hay otras prácticas que se deberían replicar en Chile?

Lo que hicieron en Europa, es un consenso sobre los principios del manejo de la acondroplasia en todos los países, y eso es bueno, porque los ayuda a empujar el tema todos juntos. Y en el Congreso, se evaluó hacer uno para Latinoamérica.

– Y en ese sentido, ¿Cuáles fueron las principales conclusiones del Congreso?
En tratamientos, hay un medicamento que ya se encuentra autorizado por las principales agencias de salud del mundo. Aún no está aprobado en Chile, pero sé que hay planes para presentarlo al ISP. Aquí sólo se puede acceder a través de un recurso de protección. No está a la venta, pero se puede llegar a obtener adquiriéndolo a nivel internacional. Y, de hecho, tenemos niños en tratamiento en Chile. Es una buena noticia, que la ciencia avance tan rápido, porque la mutación de la acondroplasia se descubrió en 1994. Y en menos de 30 años, ya tenemos un tratamiento en el mercado. Además, acordamos cómo vamos a continuar en algunos temas. Como te dije, salud es el primero que está sobre la mesa porque las personas con ADEE requieren muchos más controles que las personas de estatura promedio y al ser condiciones de poca frecuencia, hay pocos médicos especializados. A nivel global, está el consenso que hicieron en Europa, y tratar de hacer alguno similar, llevándolo a la realidad de Latinoamérica.

 

Equipo Prensa Portal Red Salud