. Pacientes y familiares califican de “odisea diagnóstica” las dificultades que tienen que enfrentar.
. Especialistas sostienen que la materia debería incluirse en estudios de pregrado y postgrado de Medicina.
. Proyecto referido a estas dolencias permanece en el Congreso desde 2011.
La falta de apoyo a médicos impide lograr un diagnóstico precoz de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes. Esta advertencia temprana es determinante en relación a las posibilidades de acceso a un tratamiento que mejore la calidad de vida de quienes sufren estas dolencias. Para alcanzar este cometido se requiere financiamiento para el desarrollo de screening neonatal de diferentes patologías.
Con este motivo, especialistas que participaron en coloquio sobre una ley dedicada a estas enfermedades, realizado por el Instituto de Políticas Públicas en Salud de la Universidad San Sebastián, IPSUSS, manifestaron la necesidad de que las universidades incluyan los estudios sobre esta materia en la formación de los médicos, tanto en sus cursos de pregrado como de postgrado.
Indicaron que con el mismo propósito se deben desarrollar acciones que promuevan la educación sobre el tema a nivel del público general, para conseguir un impacto que produzca el mayor beneficio social posible.
El doctor Francisco Cabello, neuropediatra, especialista en enfermedades poco frecuentes, expresó que la adecuada preparación de los médicos les permitiría advertir cuando hay una condición que tiene un tratamiento, la derivación a un especialista, tratar las complicaciones asociadas y hacer rehabilitación. No me refiero solo a un tratamiento aprobado por la FDA sino a un tratamiento integral”.
DESAFÍO GLOBAL
Además, el profesional, jefe del programa de Neurología Pediátrica de la Universidad de Valparaíso, señaló que cuando un tratamiento está dentro de algún programa ministerial, “es obligación legal del médico conocer esa condición. Luego hoy día, y eso se plantea en todos los planes nacionales, surge el tema de la educación”.
“Entonces, agregó Cabello, todos los programas de pregrado y de postgrado de medicina debieran incorporar clases de conceptos de enfermedades poco frecuentes”.
Esto fue refrendado por el ex ministro de Salud Enrique Paris, presidente del IPSUSS, quien mencionó que la consideración de este tema en la formación de los médicos es parte de las recomendaciones de la Organización Europea de Enfermedades Poco Frecuentes.
Ambos profesionales coincidieron en asignar especial importancia al diagnóstico precoz. Este, depende en gran medida de la preparación que tengan en esta materia los profesionales de la medicina. La cual, en la actualidad, suele ser escasa, y muchas veces significa inexactitud o demora en el tratamiento.
Dadas las dificultades que representa, los pacientes y sus familiares la llaman la “odisea diagnóstica”. El doctor Cabello lo describe como “consultar de médico en médico, de hospital en hospital, a veces pensar que en el sistema privado se van a encontrar mejores respuestas y allí se encuentran con lo mismo. Y esa odisea diagnóstica se evita con un diagnóstico precoz”.
En opinión del doctor Cabello, la educación en este sentido debe trascender a la comunidad médica y llegar a la comunidad en general. Al respecto, sostiene, “las experiencias internacionales se basan principalmente en la difusión de estas condiciones, en la visibilización a través de, por ejemplo, redes internacionales”.
Indicó que Chile se encuentra en proceso de integración a estas instancias y que recientemente se incorporó a Orphanet, “que nos ayuda, señaló Cabello, a tener acceso a información centralizada, revisada, respecto de diferentes enfermedades poco frecuentes, el acceso a diagnóstico, el acceso a tratamiento”.
Esto lo enmarca en el concepto de “salud global”: “Así como el Covid, expresó, no lo resolvemos solos en Chile, como el cáncer o la hipertensión, es imposible pensar que las enfermedades poco frecuentes las vamos a resolver de manera local. Al contrario, son un muy buen ejemplo de que las soluciones no pueden ser locales sino que tienen que estar conectadas con soluciones a nivel regional y más que regional, trasnacional
¿CUÁNTO MÁS ESPERAR?
La directora ejecutiva y vocera de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile, Felch, Myriam Estivill, en representación de las organizaciones de pacientes, expresó lo que viven las personas con enfermedades poco frecuentes.
“Yo primero voy a hablar como madre de una niña con una enfermedad poco frecuente. Es sumamente complicado cuando uno tiene hijos en esta situación. Más que si la tuviera una mismo. Porque uno por los hijos daría la vida para que estuvieran mejor que uno. Uno dice de repente ‘por qué no me pasa esto a mí en lugar de que le pase a los hijos’”.
“Tener una enfermedad como la de Gaucher, indicó, que produce muchas hemorragias, tremendas, problemas en los huesos, no afecta solo al paciente que está enfermo. También se enferma su entorno”.
Aunque, especificó, no todos los miembros del grupo familiar reaccionan de la misma manera, y así es como, aseguró, muchas veces el padre abandona la casa donde un hijo desarrolla una de estas patologías. La madre debe hacerse cargo del sustento del hogar, con la sobrecarga que significa el cuidado del miembro afectado por la enfermedad.
“También tenemos que ser proveedoras, manifestó, trabajar, buscar, para que los hijos que sufren estos problemas tengan los medicamentos que necesitan. ¿Y uno qué hace? Va a trabajar y deja al hijo enfermo que puede sufrir una crisis, en la casa, al cuidado de un hermano mayor?
“Y es tan importante, subrayó, el diagnóstico temprano. Han pasado tantos años y todavía hay personas que son adultas cuando les están diagnosticando. Un diagnóstico temprano evita muchas de las cosas que se tienen que padecer con los hijos enfermos”.
Myriam Estivill se refirió a la necesidad de una ley de enfermedades poco frecuentes, que otorgue beneficios a una gran cantidad de estas patologías que no fueron contempladas en la llamada Ley Ricarte Soto.
“La Ley Ricarte Soto, expresó la dirigente, ha sido muy maravillosa para mucha gente que ha sido beneficiada pero también hay mucha gente esperando. Debiéramos trabajar en eso, porque no es justo que una parte de las personas tenga medicamentos y tenga una mejor calidad de vida y otras no. Hay algunas que están esperando años y todavía no tienen una solución”.
“Nosotros sabemos, afirmó, que no es un tema fácil, que no se puede tener la solución para todos, pero por lo menos debiera haber para las que están con más problema. Hay niños que cuando llegan a recibir el medicamento que necesitan, están tan deteriorados, que de poco les sirve”.
En relación a la Ley Ricarte Soto, la directora de FELCH también se refirió a la postergación del quinto decreto que ha impedido el acceso de nuevas patologías a los beneficios que otorga el cuerpo legal.
“Este quinto decreto, expresó Myriam Estivill, está muy atrasado y de aquí a que se dicte un próximo decreto van a pasar 8 o 9 años. Demasiado tiempo para una persona que tiene una enfermedad. Nosotros somos representantes de mucha gente. Hemos tenido reuniones con parlamentarios, hemos hecho muchas gestiones, pero finalmente no hay ninguna respuesta satisfactoria que uno pueda dar a la gente que representa”.
Agregó que las autoridades les han dicho que sólo tendrán acceso a medicamentos los pacientes de las dolencias que están incluidas en la cobertura actual de la Ley Ricarte Soto. “¿Y el resto, se preguntó la vocera, cuánto más tiene que esperar?”
PESQUISA NEONATAL: DE 2 A 26 PATOLOGÍAS
El doctor Bernardo Aguilera, presidente del Comité Ético Científico de la Universidad San Sebastián, se refirió al dilema que plantea la aplicación de las normativas: “Si bien el médico, enfatizó, tiene como deber principal el procurar el bienestar del paciente y que su prescripción sea responsable, informada, también hay un deber del médico, de justicia, de tener presente que está dentro de un sistema de salud que se ha organizado de una cierta forma y que tiene mecanismos de priorización, que son los más justos y equitativos que podemos tener como sociedad”.
Se trata de un balance muy complejo, reconoció, “entre el bien superior del paciente, en primer lugar, y al mismo tiempo tener presente el problema de la escasez de recursos y de la necesidad de priorizar. Es un balance complejo pero que debiera inclinarse en favor del paciente”.
En el Congreso, desde 2011 hay un proyecto de ley de enfermedades poco frecuentes, que las define como “aquellas patologías con peligro de muerte, invalidez superior a dos tercios y que tiene prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
La propuesta incentiva el diagnóstico oportuno, garantiza el debido tratamiento y establece un registro de pacientes por patología.
En el coloquio estuvieron presentes los diputados Tomás Lagomarsino, médico, del Partido Radical, y Agustín Romero, abogado, del Partido Republicano, quienes manifestaron su disposición a promover la aprobación en el Parlamento de la ley de enfermedades poco frecuentes en el menor plazo posible.
El doctor Cabello, sin embargo, fue reacio a centrar todas las expectativas en este cuerpo legal: “La solución no es tan sencilla como simplemente decir escribamos una ley, argumentó, que nos visibilice, que nos reconozca, sino que es un conjunto de normativas que debieran ayudarnos a abordar de forma integral el problema que generan en la salud pública los pacientes que viven con enfermedades raras, poco frecuentes o desatendidas”.
En relación a las iniciativas afines y complementarias a la ley de enfermedades mencionó el Programa de Pesquisa Neonatal, que partió en 1992, impulsado por la doctora Marta Colombo, primera mujer en recibir el Premio Nacional de Medicina en Chile.
Esta normativa permite diagnosticar dos condiciones poco frecuentes, hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, desde el periodo de recién nacido, y ofrecer diagnóstico y tratamiento precoz, que evita todas las secuelas que estos trastornos producen.
Al respecto, el doctor Cabello anunció que a fin del presente junio se presentará al Ministerio de Salud una propuesta para extender a 26 el número de dolencias contempladas en esta prerrogativa, con el consiguiente efecto para una gran cantidad de personas que se verán beneficiadas por ella.
Equipo Prensa Portal Red Salud
