Enfermedades como la acondroplasia (enanismo), además de generar espacios de bullying, se traducen en un trastorno de salud y económico que afecta a miles de familias en Chile. Los padres consideran que la actual legislación que se tramita en el Congreso podría acoger aún más fórmulas para nuevos tratamientos en el país.
El proyecto de Ley sobre enfermedades raras o poco frecuentes se ha transformado en un gran esperanza para miles pacientes, que conviven todos los días con patologías poco comunes, de alto costo y difícil tratamiento. En la actualidad, la gran mayoría de dichas enfermedades no son cubiertas por los sistemas o seguros de salud, obligando a las familias a recurrir a tribunales, hacer campañas de recolección de fondos o simplemente denunciar ante la opinión pública.
Una de ellas es la acondroplasia. Una enfermedad que se caracteriza por una alteración generalizada del tejido óseo y constituye la causa más frecuente de retraso severo del crecimiento (enanismo). Puede ser detectada en ecografías del tercer trimestre del embarazo debido a la presencia de huesos cortos en las extremidades. Sin embargo, sólo se puede confirmar con pruebas genéticas y moleculares, muy poco accesibles.
En la gran mayoría de los casos sólo se diagnostica al nacimiento, debido a las evidentes características físicas del enanismo. Por eso, la Asociación Padres Acondroplasia Chile pidió al Ministerio de Salud mejorar el proyecto, sobre todo en ámbitos como el diagnóstico temprano, la prevención y los tratamientos efectivos.
“Para los pacientes con acondroplasia, tener un diagnóstico temprano resulta determinante, se debe actuar a tiempo y garantizar acceso a tratamientos disponibles hoy en Chile para que puedan optar por una mejor calidad de vida, y evitar complicaciones serias que pueden provocar daños permanentes o incluso la muerte” . Y agregar que esta calidad de vida también se ve afectada no solo por la condición de los pacientes, sino por la discriminación, estigmatización y violencia digital. En este próximo 25 de octubre, en el marco de Día Internacional de la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas con Enanismo, nos gustaría hacer un llamado a ponerle un pare a estas conductas nefastas”, aseguró Fernanda Cornejo, presidenta de la Fundación Padres de Acondroplasia.
“Llevamos más de 13 años luchando para que se apruebe la Ley de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes. Hemos dado avances como el registro nacional de este tipo de patología, pero claramente debemos estar abiertos a nuevas enfermedades que muchas veces generan un verdadero problema económico, sanitario y de cuidados en las familias. Además, debemos crecer en la investigación, desarrollo y promoción de productos médicos destinados a prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades poco frecuentes”, explicó el Senador Francisco Chahuán, uno de los autores del proyecto.
Un aspecto que está generando mucho ruido en materia de acceso, es que muchas familias, para poder optar a un tratamiento disponible en Chile tienen que llevar sus casos a judicializaciones con el Estado. Sobre esto se refirió la vicepresidenta del PPD, Natalia Piergentili, “si bien la Ley de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes es un tremendo avance y entiendo que las asociaciones de pacientes en términos generales la han visto con buenos ojos, es urgente seguir avanzando en términos de acceso. Actualmente hay tratamientos disponibles en Chile, registrados en el ISP, a los cuales muchas familias pueden acceder a ellos sólo vía judicialización, esto no puede seguir pasando” señaló.
Chile no es la excepción, en el mundo las enfermedades raras o poco frecuentes han ido aumentando según la Organización Mundial de la Salud (OMS), donde además coincidentemente los países no cuentan con un sistema de salud con recursos suficientes ni un marco regulatorio adecuado para garantizar el acceso a los tratamientos necesarios.
La Asociación Padres Acondroplasia Chile solo espera que esta patología sea incluida en los sistemas de salud, que se garantice el acceso a los tratamientos, y se evite que en casos extremos, las personas mueran por falta de cobertura.
Equipo Prensa Portal Red Salud
