- El 26 de octubre es el Día Mundial de la Amiloidosis, patología que se manifiesta recién en edad adulta, sus primeros síntomas, muchas veces, llevan a pensar que se trata de otro padecimiento más común como la diabetes y puede ser altamente discapacitante e incluso mortal.
Santiago, octubre de 2025.- Como cada 26 de octubre, la comunidad internacional de salud conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis, una enfermedad poco frecuente que afecta al sistema nervioso y a distintos órganos del cuerpo humano y que puede llegar a ser discapacitante para quien la padece. Esta fecha busca visibilizar e informar sobre el origen, la sintomatología y la importancia del diagnóstico temprano de esta patología para generar conciencia dentro de la población de los cuidados necesarios para su abordaje oportuno.
Entre los diversos tipos existentes, destaca la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina con Polineuropatía (hATTR-PN), una afección que se caracteriza por la acumulación de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos, como el sistema nervioso periférico, riñones, hígado, corazón y tracto digestivo, alterando su funcionamiento.
Por ello, los síntomas de la hATTR-PN se manifiestan en diferentes partes del organismo, pudiendo incluir infecciones urinarias recurrentes, diarrea y estreñimiento, pérdida de peso involuntaria, problemas oculares y de función renal, así como síndrome del túnel carpiano.
Esta enfermedad se transmite de generación en generación. Si el padre o la madre presenta la afección, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que la provoca. Actualmente, aproximadamente 50 mil personas en el mundo la padecen.
Sin embargo, esta patología, a diferencia de otras de origen genético, se caracteriza por manifestarse recién en edad adulta, su avance en un principio es silencioso, pero agresivo; y sus primeros síntomas, en muchas ocasiones, llevan a pesar de que se trata de otra afección, como la diabetes tipo 2 o la fibromialgia. Por lo mismo, el diagnóstico es complejo y puede tardar entre 3 y 6 años.
La posibilidad de que se confunda con otras patologías más comunes es un aspecto muy relevante y que hace crucial el informar a la población para que puedan reconocer este tipo de enfermedades, y puedan así iniciar más tempranamente un tratamiento.
El manejo de esta patología es integral y multidisciplinario, por lo que se requiere la intervención de varios especialistas como neurólogos, genetistas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos. Además, gracias a los avances científicos es posible contar con terapias innovadoras y medicamentos que permiten detener su progresión, ayudando a los pacientes a enfrentar esta enfermedad y mejorar su calidad de vida.
El avance de la hATTR-PN es paulatino y agresivo, incluye la pérdida sensorial de los pies y más tarde se extiende a las manos de quien la padece, por lo que sin un manejo oportuno y adecuado puede ser altamente discapacitante.
Debido a que se trata de una patología neurológica gradual, es esencial un abordaje terapéutico inmediato ya que, de ignorar los primeros signos, su avance es progresivo y puede confinar a quien la padece a una silla de ruedas e incluso, puede ser mortal, dado que después del diagnóstico, la expectativa de vida del paciente sin un manejo adecuado es de 10 años.
