Detectar de forma temprana enfermedades metabólicas de origen genético que puedan provocar complicaciones graves y que no son curables, es clave para la salud y bienestar de los recién nacidos. Para ello, existe el Programa de Pesquisa Neonatal del Ministerio de Salud, a través del cual se pueden detectar 26 patologías a través de un simple examen que se aplica desde las primeras 48 horas de vida.
La mayoría de estas enfermedades raras, como fibrosis quística y el hipotiroidismo, no son visibles al nacer, pero sus efectos pueden complicarse si no se interviene a tiempo, causando discapacidad intelectual o incluso la muerte. Por el contrario, la identificación temprana permite al médico iniciar tratamientos especializados que pueden mejorar la salud del bebé en el corto y largo plazo, y evitar que, por ejemplo, un niño sano desarrolle una discapacidad.
Se estima que entre el 6% y el 8% de la población a nivel mundial vive con alguna enfermedad poco frecuente, lo que en Chile significa más de 1 millón de personas.
“Es importante generar conciencia en las familias y en los futuros padres sobre las enfermedades raras y la relevancia de detectarlas a tiempo, para que puedan acceder a este simple examen, tanto en el sistema público como en el privado”, explica la Dra. Liselotte Becker, miembro de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, especialista en Microbiología Clínica y Gerente Senior de Asuntos Médicos en Laboratorio Chile.
Fundamental para estos resultados es la tecnología diagnóstica que se utilice. Es por ello que Laboratorio Chile cuenta con la solución de pesquisa neonatal ampliada IVX, herramienta de alto estándar, única en el mercado nacional y que permite identificar más de 70 enfermedades desde el nacimiento.
Entre algunas de las enfermedades que se puede detectar se encuentran la deficiencia de biotinidasa, enfermedad de orina jarabe de arce (MSUD), hiperplasia adrenal congénita, entre otras. “La Pesquisa Neonatal IVX proporciona un nivel adicional de seguridad, permitiendo diagnosticar desde hemoglobinopatías (trastornos sanguíneos que afectan la hemoglobina) hasta alteraciones en la oxidación de ácidos grasos, es decir trastornos en el cuerpo que alteran su producción química para convertir los alimentos en energía”, precisa la doctora Becker.
El examen es sencillo y seguro: una pequeña muestra de sangre se toma del talón del bebé, idealmente alrededor de las 48 horas de vida, y se aplica sobre un papel filtro IVX. Los resultados se obtienen rápidamente, en alrededor de tres días después de recibir las muestras en el laboratorio de análisis ubicado en Estados Unidos.
Es importante hacer un llamado de atención a los profesionales de la salud desde el periparto y a los padres respecto del rol activo e informado que se requiere para identificar a tiempo estas patologías de manera preventiva.
Cada 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, somos llamados a unirnos al movimiento global para visibilizar, incluir y promover la equidad en salud, tanto en América Latina como en el mundo entero. Porque cada paso de empatía y compromiso construye sociedades más justas y solidarias. Avanzar hacia una verdadera inclusión requiere la colaboración activa entre pacientes, cuidadores, profesionales de la salud, autoridades y la industria, trabajando juntos para crear políticas públicas basadas en evidencia.
