El ISP (Instituto de Salud Pública) autorizó el uso de vosoritida desde los 4 meses de edad en pacientes pediátricos con acondroplasia
Santiago, mayo de 2026 – El Instituto de Salud Pública de Chile (ISP) amplió la indicación de Voxzogo® (vosoritida), medicamento desarrollado para el tratamiento de la acondroplasia, permitiendo que pueda ser administrado en pacientes pediátricos desde los 4 meses de edad, siempre que sus epífisis no se hayan cerrado y el diagnóstico haya sido confirmado mediante pruebas genéticas.
La nueva resolución permitirá beneficiar a más niños desde etapas tempranas de la enfermedad, contribuyendo a mejorar el crecimiento lineal y la proporcionalidad corporal.[1]
La acondroplasia es la forma más común de talla baja desproporcionada y corresponde a una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo y crecimiento del esqueleto. Además de la baja estatura, se asocia a múltiples complicaciones de salud, entre ellas compresión medular, hipermovilidad articular, obstrucción de vías respiratorias superiores, otitis crónica con pérdida auditiva, problemas en la columna vertebral, piernas arqueadas, obesidad y alteraciones dentales. [2]
Vosoritida es actualmente el primer y único tratamiento aprobado orientado a abordar la causa subyacente de la acondroplasia. Se trata de una terapia desarrollada por la biofarmacéutica BioMarin, fruto de más de una década de investigación en genética molecular. Desde su lanzamiento en 2021, el medicamento ha sido aprobado y se encuentra disponible en Estados Unidos, Europa, Japón, Australia, Brasil y Chile, acumulando experiencia en más de miles de pacientes en más de 50 países.
“Este tratamiento, que consiste en una inyección subcutánea diaria administrada por un cuidador o por el mismo paciente, está indicado como la primera opción terapéutica para niños. Hasta ahora en Chile estaba indicado para pacientes pediátricos sobre los dos años de edad. Pero con la nueva indicación del ISP los pacientes con acondroplasia podrán ser tratados desde los 4 meses de edad hasta el momento en que se cierran las placas de crecimiento del paciente, circunstancia que ocurre entre los 16 y los 18 años de edad. Con esto el tratamiento se inicia tempranamente, impulsando el crecimiento óseo lineal, lo que a su vez favorece una mayor autonomía e independencia para el futuro de las personas que viven con esta enfermedad”, señaló el doctor Francisco Cammarata, médico del Hospital Regional de Antofagasta.
La Dra. Fanny Cortés, genetista de Clínica Las Condes, destacó el impacto que representa este avance terapéutico: “Hasta ahora, los tratamientos para la acondroplasia disponibles en Chile se centraban en las consecuencias y no en sus causas; hoy, con vosoritida, los pacientes pueden contar con una terapia que permite modificar significativamente el curso de la enfermedad. No es la cura, pero representa un avance muy importante tanto en el aumento de la estatura como también en la reducción significativa del impacto de muchas comorbilidades asociadas, mejorando considerablemente la calidad de vida”.
Diversos estudios clínicos fase II y III han demostrado que vosoritida aumenta significativamente la velocidad de crecimiento anualizada en niños con acondroplasia, alcanzando tasas comparables a las observadas en niños sin la enfermedad. Asimismo, se ha observado una mejoría en múltiples manifestaciones asociadas a esta condición, manteniendo un favorable perfil de seguridad. [3], [4] y [5]
“En mi experiencia con pacientes que ya han comenzado el tratamiento, el cambio ha sido tangible: mayor energía, autonomía y una percepción diferente de sí mismos y de sus posibilidades. Cada control refleja no solo una mejora en el crecimiento, sino un crecimiento en el sentido amplio: biológico, emocional y social”, afirmó el Dr. Cammarata.
Asimismo, el especialista enfatizó la importancia de iniciar el tratamiento de manera temprana: ya que ello podrá beneficiar significativamente la evolución clínica del paciente.
Este medicamento contribuye a mejorar la proporción corporal y la calidad de los tejidos blandos. “Eso se traduce en una mayor movilidad de las extremidades, especialmente codos y manos, lo que impacta directamente en la autonomía de los niños”, señala la doctora Cortés.
La especialista destaca que actividades cotidianas, como poder realizar su higiene personal sin ayuda, representan un cambio significativo en su calidad de vida. “Un niño que puede valerse por sí mismo en tareas básicas gana independencia y seguridad, incluso en situaciones tan simples como quedarse a dormir en la casa de un amigo sin depender de la asistencia de otras personas”, agrega.
VIVIR CON ACONROPLASIA
Las personas con acondroplasia no solo enfrentan las consecuencias médicas de su condición y dificultades en el acceso a la salud, sino que, desde la infancia hasta la adultez, permanentemente viven situaciones cotidianas que les hacen más difícil realizar tareas diarias como subir escalones o alcanzar un lavamanos para asearse, entre muchas otras situaciones. A estas batallas además se les suma la discriminación y los prejuicios sociales.
Esta estigmatización comienza en el colegio, con exclusiones y burlas de los compañeros y continúa en la adultez al momento de enfrentar el mercado laboral, donde a menudo se considera la estatura por sobre la capacidad profesional de la persona.
Ante esto, en 2016 un grupo de cuatro familias con hijos que tienen acondroplasia decidieron unirse para formar la Asociación de Padres Acondroplasia Chile (acondro.cl), cuya misión principal es apoyar a estas familias en temas de salud, educación, estigma social y contención integral.
“Conocí la acondroplasia en la semana 28 de mi embarazo. La ecografía arrojó que Valentina tenía sus extremidades más cortas, ya que las medidas de las mismas concordaban con un embarazo en la semana 24”, cuenta Fernanda Cornejo, quien esperaba mellizos. En tanto, su hermano Santiago crecía de acuerdo con lo esperado para el tiempo de gestación. Una semana después tuvo una amenaza de parto prematuro y la ecografía que le hicieron confirmó el diagnóstico de “displasia esquelética no letal” para Valentina. Finalmente, los hermanos nacieron de 35 semanas en buenas condiciones. Pero Fernanda llevaba semanas viviendo una gran incertidumbre.
“Fue entonces que conocí ala genetista Fanny Cortés, quien me habló y me tranquilizó porque me dio un pronóstico favorable calmando muchos miedos sobre el futuro, algo que se agradece. Muchas veces las madres reciben la noticia de una manera inadecuada, por eso es tan importante contar con un diagnóstico humanizado para estas condiciones.
Fue así como Fernanda tomó una decisión: contactar y reunir a padres y madres con hijos con acondroplasia. En 2015 citó a reunión en su casa. Al año siguiente, cuatro familias dieron el vamos a la Asociación Padres Acondroplasia Chile, agrupación que actualmente ella preside y que agrupa a más de 140 casos en el país. Su objetivo es claro: acompañar a quienes reciben el diagnóstico, informar, generar redes médicas y combatir el estigma.
Si bien existen limitaciones médicas y motoras por las características físicas de la acondroplasia, Fernanda es una fiel defensora de que las personas de talla baja pueden hacer todo. “La mayoría de las personas con acondroplasia va a necesitar más controles médicos, adaptaciones y apoyos para desenvolverse. Pero eso no significa que no puedan hacer lo que quieran: hay médicos, ingenieros, artistas, ingenieros de la NASA. Nosotros le decimos a nuestra hija que estudie lo que le guste, y que vamos a estar ahí para apoyarla”.
Acerca de acondroplasia
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen FGFR-3, encargado de regular el crecimiento óseo. Esta alteración afecta principalmente el desarrollo de los huesos largos y tiene una incidencia aproximada de un caso por cada 25 mil recién nacidos a nivel mundial. Más del 80% de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio y desarrollan la condición debido a una mutación espontánea. [6] y [7]
Acerca de BioMarin
BioMarin es una empresa líder mundial en biotecnología de enfermedades raras centrada en la entrega de medicamentos para personas que viven con condiciones genéticamente definidas. Fundada en 1997, la empresa con sede en San Rafael, California, cuenta con un historial probado de innovación, con una cartera de terapias comerciales y una sólida cartera clínica y preclínica. Utilizando un enfoque distintivo para el descubrimiento y desarrollo de fármacos, BioMarin busca liberar todo el potencial de la ciencia genética persiguiendo medicamentos que definen categorías y que tengan un impacto profundo en los pacientes. Para obtener más información, por favor visita www.biomarin.com.
[1] Ravi Savarirayan, Melita Irving, William R. Wilcox, Carlos A. Bacino, Julie E. Hoover-Fong, Paul Harmatz, Lynda E. Polgreen, Katja Palm, Carlos E. Prada, Takuo Kubota, Paul Arundel, Yumiko Kotani, Antonio Leiva-Gea, Michael B. Bober, Jacqueline T. Hecht, Janet M. Legare, Sue Lawrinson, Andrea Low, Ian Sabir, Alice Huntsman-Labed, Jonathan R.S. Day, Sustained growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia from an ongoing phase 3 extension study, Med, Volume 6, Issue 5, 2025, 100566, ISSN 2666-6340, https://doi.org/10.1016/j.medj.2024.11.019. (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666634024004604)
[2] Pauli, RM. Acondroplasia: una revisión clínica exhaustiva. Orphanet J Rare Dis 14, 1 (2019). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0972-6 . Disponible en: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0972-6 . Consultado en septiembre de 2025.
[3] BioMarin. 111-501 Informe de estudio observacional. 2020(O). – Disponible en: https://clinicaltrials.gov/study/NCT02055157 – Consultado en septiembre de 2025.
[4] Savarirayan R, Tofts L, Irving M, et al. Terapia con vosoritida subcutánea una vez al día en niños con acondroplasia: un ensayo multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, de fase 3 y controlado con placebo . The Lancet 2020; 396:684-692 – Disponible en: https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)31541-5/abstract – Consultado el 22 de septiembre de 2025
[5] BioMarin. 111-302 Informe del estudio clínico. 2020(P) – Disponible en https://clinicaltrials.gov/study/NCT03424018 – Consultado en septiembre de 2025
[6] ACONRO.CL ¿Qué es la acondroplasia? Disponible en: https://acondro.cl/acondroplasia/ Consultado en mayo de 2026.
[7] ACONAR. ¿Qué es la acondroplasia? Disponible en: https://aconar.org.ar/acondroplasia/ Consultado en septiembre de 2025.
