Santiago, febrero del 2023.- El 28 de febrero se conmemora a nivel mundial el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Raras[1]. Éstas se definen como patologías que tienen una baja prevalencia, menor a uno de cada dos mil personas[2]. En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan a entre el seis y el ocho por ciento de la población2. La baja tasa de personas que portan estas enfermedades hace que exista poco conocimiento entre la comunidad médica con relación a su diagnóstico y manejo2.
Las EPF son en su mayoría graves, crónicas y progresivas[3].Todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, pero no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Lamentablemente, la causa de muchas de estas patologías permanece desconocida3.
El doctor Ronald Vargas, director Médico del Clúster Andino de Pfizer, asegura que “Las enfermedades raras son un desafío para la comunidad médica y las familias. Por ello, tener información respecto de sus formas es primordial. Los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta3. Asistir a un médico que pueda detectar tempranamente una enfermedad rara es fundamental para tener el tratamiento adecuado a temprana edad”.
Algunas patologías poco frecuentes
Acromegalia: Se trata de un trastorno que se padece cuando la glándula pituitaria produce gran cantidad de hormona del crecimiento durante la edad adulta[4]. Cuando este nivel es muy elevado, los huesos aumentan de tamaño. En la niñez, esto lleva a una mayor estatura y se denomina gigantismo. En la adultez no hay cambios en la estatura, pero se produce el incremento de tamaño de los huesos de las manos, los pies y la cara4. Para llegar a un diagnóstico se realiza una historia clínica y un examen físico. Además, se pueden realizar exámenes como la Medición del IGF-1, prueba de supresión de la hormona de crecimiento y pruebas de diagnóstico por imágenes[5].
Amiloidosis Cardiaca por tanstiretina (ATTR-CM): Es una enfermedad cardíaca que se produce como consecuencia del depósito extracelular de fibrillas anormales insolubles, las cuales provienen del plegamiento anormal de proteínas, en este caso es específicamente la transtiretina[6]. Para su diagnóstico la ecocardiografía sigue siendo el método más usado en aquellos pacientes con insuficiencia cardíaca. Luego, los hallazgos deben ser complementados con métodos de mayor sensibilidad y especificidad, como la resonancia cardíaca y/o el centellograma óseo con bifosfonatos pues ambos brindan imágenes altamente características de esta enfermedad6.
En cuanto al crecimiento infantil y la talla baja, este último es el primer motivo de consulta en la endocrinología pediátrica[7] y cerca de un 20% de los diagnósticos de talla baja son debido a patologías7. En esa misma línea, la talla baja está fuertemente asociada con enfermedades raras, debido a su repercusión en la hormona del crecimiento (GH)7. Algunas EPF que son estudiadas por provocar talla baja son el Síndrome de Turner, Síndrome de Noonan y el Síndrome de Willi-Prader7. La importancia de estos diagnósticos radica en la posibilidad de hacer un tratamiento precoz y eficaz7.
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Equipo Prensa Portal Red Salud
 o Raras[1]. Éstas se definen como patologías que tienen una baja prevalencia, menor a uno de cada dos mil personas[2]. En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan a entre el seis y el ocho por ciento de la población2. La baja tasa de personas que portan estas enfermedades hace que exista poco conocimiento entre la comunidad médica con relación a su diagnóstico y manejo2. ){kind=link}