- Especialistas y organizaciones de pacientes alertan que, pese a avances como el GES y la Ley Ricarte Soto, persisten brechas críticas en la incorporación de tratamientos innovadores y en la judicialización que retrasa terapias vitales.
Santiago, xx de febrero de 2026.-. Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha que busca visibilizar la realidad de miles de personas que viven con estas patologías y los desafíos que enfrentan los sistemas de salud para responder de manera oportuna y equitativa a estos pacientes.
En Chile, más de un millón de personas padecen una enfermedad rara o poco frecuente (EPOF), según cifras del Ministerio de Salud (Minsal). Aunque cada una de estas condiciones afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, en su conjunto representan un problema sanitario de alto impacto. La mayoría son crónicas, muchas veces progresivas y de elevada complejidad, lo que dificulta su diagnóstico y a la vez, exige tratamientos especializados, en la mayoría de los casos de alto costo.
El país cuenta con instrumentos como el Sistema de Garantías Explícitas en Salud (GES) y la Ley Ricarte Soto, que financia diagnósticos y tratamientos de alto costo para determinadas patologías. Sin embargo, no todas están incorporadas, y la inclusión de nuevas terapias suele avanzar a un ritmo menor que la innovación científica y la urgencia de los pacientes y sus familias.
En este contexto, la comunidad médica y las organizaciones de pacientes hacen un llamado a fortalecer las políticas públicas y avanzar hacia un acceso más oportuno a terapias innovadoras. “El desafío no es sólo clínico, sino también organizacional y ético. Cuando no existen mecanismos adecuados de cobertura, el acceso puede depender de la capacidad económica individual, generando inequidades profundas”, señala el Dr. Nicolás Rodríguez, hematólogo del Hospital Barros Luco Trudeau.
Hemofilia: desafíos y brechas en Chile
Una de las EPOF es la hemofilia, un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de la forma habitual porque no tiene suficientes proteínas de coagulación, lo que puede llegar a dañar los órganos y los tejidos, e incluso, poner en riesgo la vida. En general, esta enfermedad se hereda, pero hasta un tercio de los casos son esporádicos, es decir se manifiesta en personas donde no hay antecedentes familiares de hemofilia.
Ana María Orellana, presidenta de la Corporación de Pacientes con Hemofilia (COPHEM), enfatiza que actualmente, en Chile, las personas con hemofilia enfrentan una realidad muy desigual. “Si bien existe cobertura a través del sistema público, en la práctica aún existen brechas importantes en el acceso oportuno al diagnóstico, a tratamientos modernos y a especialistas”, señala.
Asimismo, asegura que la innovación terapéutica es clave no solo para el paciente, sino para la estabilidad de sus cuidadores, quienes muchas veces viven en «alerta permanente» ante posibles sangrados. «Como madre, puedo decir que no es solo una condición médica, es una realidad que impacta cada aspecto de la vida familiar. El acceso oportuno al tratamiento no es un lujo, es la diferencia entre vivir con limitaciones y vivir con oportunidades”, agrega.
Aunque históricamente el tratamiento era reactivo (actuar sólo ante el sangrado), hoy el enfoque es preventivo. «El objetivo de reducir sangrados y daño articular tiene un propósito mayor, permitir que la hemofilia deje de ser un condicionante permanente en la vida diaria. Que la persona desarrolle su proyecto de vida sin que la enfermedad sea un factor limitante», señala el doctor Rodríguez.
Según la doctora especialista en Hemostasia y Trombosis, Pamela Zuñiga, aunque el GES ha sido una gran iniciativa, los pacientes requieren tratamientos disponibles que son menos invasivos y mejoran la calidad de vida, así como un manejo multidisciplinario (kinesiología, psicología, odontología) y acceso a tratamientos más efectivos que mejoran la calidad de vida, de las cuales hoy sólo tienen acceso una minoría de los pacientes. «La calidad de vida también tiene que ver con expectativas. Actualmente, los niños con tratamientos innovadores están teniendo una vida prácticamente normal», afirma la doctora.
AME: cuando cada día cuenta
Dentro del universo de las enfermedades poco frecuentes, existen algunas donde el factor tiempo es especialmente crítico. Ese es el caso de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética grave que afecta las neuronas motoras y compromete funciones vitales como respirar, tragar y moverse. En esta patología, la oportunidad del tratamiento marca la diferencia: cada día sin acceso a terapia implica la pérdida irreversible de neuronas.
La Dra. María de los Ángeles Beytia, neuróloga pediátrica y académico de la Universidad Católica, advierte que la judicialización es ineficiente para el Estado ya que, al no existir convenios de precio, el país termina pagando costos comerciales mucho más altos por los medicamentos, obteniendo peores resultados clínicos debido a la tardanza en la administración. «Estar expuesto a trámites judiciales tiene un desgaste súper importante para la familia y el sistema. Y lo más grave es que, mientras dura el proceso, el paciente pierde funciones motoras que, a veces, no se recuperan”, afirma.
El impacto de estas demoras administrativas es devastador para las familias. Carolina Soto, madre de una menor de ocho meses que padece la enfermedad, relata cómo la Corte Suprema rechazó el acceso a una terapia vital. «Para nuestro caso fueron 7 meses perdidos por pura jurisprudencia. Ojalá se vele por la vida y no por lo monetario, porque el tratamiento, si no se da a tiempo, solo hace que empeore la condición y se mueran las neuronas motoras», enfatiza.
A nivel mundial, se estima que entre 27 y 36 millones de personas viven con alguna de las 5.000 a 8.000 enfermedades poco frecuentes descritas hasta ahora. Cerca del 80% de estas patologías son de origen genético y, en promedio, su diagnóstico puede tardar alrededor de 5,6 años, lo que retrasa el acceso a tratamiento y aumenta el impacto en la calidad de vida de los pacientes
