- Con el nuevo Registro Nacional de Enfermedades Raras, contemplado en la Ley 21.743 ya en marcha, el foco de quienes componen el ecosistema de este tipo de patologías será consolidar el catastro a nivel nacional para reducir las brechas regionales, así como planificar políticas de salud, aportar a la sostenibilidad del sistema sanitario y mejorar la atención clínica, conectando a los pacientes con especialistas en centros de referencia a nivel país.
Chile, marzo de 2026 – Se estima que a nivel mundial existen más de 7.000 enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas (ERPOH). Aunque individualmente afectan a un porcentaje muy reducido de la población —menos de 1 por cada 2.000 habitantes—, en Chile más de 1 millón de personas vivirían con esta condición, enfrentando diagnósticos tardíos, incertidumbre respecto de los tratamientos y una profunda desconexión debido a las dificultades en el quehacer diario y también durante la atención médica.
Este difícil panorama ha sido crucial para que las agrupaciones de pacientes participen activamente en la implementación de la Ley 21.743 -más conocida como Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes o Huérfanas- promulgada en abril de 2025, que fija un marco normativo para el abordaje de estas patologías. Para ellos, los avances han sido relevantes: en noviembre se constituyó la comisión técnica asesora del Ministerio de Salud; en diciembre se publicó el primer listado oficial que incluye 7.293 patologías; y luego se aprobó la norma técnica que permitió el lanzamiento del Registro Nacional de Pacientes.
El registro es una herramienta esencial para planificar políticas de salud, guiar la investigación y mejorar la atención clínica. No es solo un repositorio médico; es un instrumento de sostenibilidad financiera y equidad sanitaria. Conocer la prevalencia exacta permite al Estado negociar compras centralizadas, optimizar las derivaciones y proyectar presupuestos a largo plazo.
“En Chile nos demoramos entre 7 y 12 años en diagnosticar a una persona con enfermedad rara. Esperamos con el registro reducir en dos años esa cifra de odisea diagnóstica de los pacientes para acercarnos a 4 o 5 años en los primeros años de implementación”, expresó Alejandro Andrade, presidente de la Federación de Enfermedades Raras (FECHER) y paciente con Neurofibromatosis, en el marco de la jornada de concientización en que diversas organizaciones de la sociedad civil, expertos clínicos y autoridades se congregaron para conmemorar el Día Mundial de las ERPOH, y cuyo consenso es que uno de los principales éxitos de esta ley, y por ende la sostenibilidad del sistema de salud en torno a ella, descansa sobre este pilar fundamental.
Durante el encuentro se planteó que la evidencia científica dejó de ser una aspiración para convertirse en una urgencia. Cuantificar el número de personas que viven con patologías poco frecuentes y dónde se ubican geográficamente es la base para diseñar políticas públicas eficientes.
En esa línea, la Dra. Rosa Pardo, genetista clínica y jefa de la sección de genética del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, detalló el valor clínico de esta herramienta: “el registro entrega datos sobre cuáles son las enfermedades que hay acá y con ello se pueden generar guías locales para poder saber qué diagnóstico realizar, qué tipo de exámenes pudiera yo hacer y que estén disponibles en la red, qué especialistas debieran evaluar al paciente para llegar al término del diagnóstico, su tratamiento y seguimiento. Entonces, es super relevante y hay que profundizar para que esto progrese”.
Sostenibilidad y el desafío territorial
Para Andrade, entre los desafíos para este año está el “poder dar una respuesta a las comunidades que están pidiendo acceso a tratamientos de alto costo”, considerando que solo 500 de las enfermedades poco frecuentes tienen disponibilidad terapéutica.
Jessica Cubillos, presidenta de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof), explicó que la ley 21.743 no solo proporciona los pilares y la normativa para poder hacer políticas públicas en relación con estas enfermedades también conocidas como invisibles, sino que también “nos permite encontrar nuestra propia verdad y en nuestro territorio nacional que es tan diverso”.
En tanto, Carolina Goic, exsenadora y directora ejecutiva del Centro para la Prevención y el Control del Cáncer (CECAN), enfatizó en la importancia de la capacitación de los profesionales que atienden en la Atención Primaria de Salud (APS) para que el registro que se está implementando sea conocido por ellos, que son quienes tienen el contacto cotidiano con los pacientes.
La exparlamentaria también realizó un llamado a la continuidad de la implementación de la ley ante el cambio de administración gubernamental del 11 de marzo, apelando a una visión de Estado. “Los desafíos para el próximo gobierno tienen que ver con avanzar en la implementación de la ley y su articulación con otros ministerios. Desde la sociedad civil solicitamos su continuidad y la apertura suficiente de las nuevas autoridades para entender que la participación de las organizaciones es una participación decisiva e incidente, condición básica para una buena política pública”.
Los pacientes con enfermedades raras en Chile mantienen su compromiso con la comunidad para seguir construyendo y aportando a la implementación de la ley. La infraestructura normativa avanzó con la promulgación de la ley y el registro ha comenzado a materializarse. El éxito ahora depende de la articulación entre los distintos actores y el Estado, para convertir los datos del registro en respuestas clínicas, acceso oportuno y, en una salud pública sostenible para quienes tienen una enfermedad rara, poco frecuente o huérfana.
