- Esta enfermedad poco frecuente, tiene un avance progresivo, llegando a ser discapacitante. En etapas avanzadas, el paciente puede perder gran parte de su movilidad y calidad de vida.
- La similitud de los síntomas con patologías más comunes, como la diabetes tipo 2 o la fibromialgia, puede retrasar el diagnóstico entre 3 a 6 años.
Santiago, 22 julio de 2025.- Una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por ser silenciosa y agresiva es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR). Esta patología, que afecta al sistema nervioso y a distintos órganos del cuerpo humano, se manifiesta recién en edad adulta, entre los 25 y 65 años, su avance es progresivo y discapacitante para quien la padece.
La Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) es una enfermedad de origen genético que se transmite de generación en generación. Si el padre o la madre presenta la afección, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que la provoca. Está causada por la acumulación de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos del cuerpo humano, como el corazón, hígado, sistema nervioso periférico, riñones y tracto digestivo, alterando su funcionamiento.
Por lo mismo, este padecimiento puede manifestarse con una variedad de síntomas que afectan distintas partes del cuerpo. Entre los más comunes, se encuentran el entumecimiento y hormigueo de manos y pies, pérdida de sensibilidad, pérdida de peso, arritmia, insuficiencia cardiaca, trastornos gastrointestinales, glaucomas, fatiga, infecciones urinarias, entre otros.
Al ser una enfermedad tan compleja y desconocida, sus manifestaciones no son específicas, por lo que tiene una amplia variabilidad fenotípica con distintas evoluciones, que van desde casos muy severos hasta muy leves, incluso dentro de la misma familia que presenta la misma mutación.
“Es por ello que resulta crucial conocer nuestros antecedentes familiares para la detección y seguimiento de los portadores de mutaciones genéticas que puedan desarrollar la enfermedad más adelante en la vida. La anomalía genética responsable de la amiloidosis se transmite en la familia de padres a hijos. Cada niño tiene un riesgo de uno en dos de recibir el gen anormal del padre afectado y, por lo tanto, de desarrollar la enfermedad,” explicó la Dra. Carmen Amor Ávila Rejón, médico genetista de la Fundación de Familias con Amiloidosis (FFAM) durante la conferencia virtual “No se sospecha lo que no se conoce” en el marco del Día Mundial de la Amiloidosis, en junio.
En principio, los síntomas pueden confundir a los pacientes y los llevan a pesar que se trata de otra afección. Por eso, es fundamental que las personas afectadas puedan reconocer los signos de la enfermedad e informarse de si hay antecedentes familiares, ya que el desconocimiento puede provocar que algunos pacientes no reciban el diagnóstico correcto y pierdan tiempo valioso, poniendo en peligro su estado de salud e incluso su vida.
En ese mismo sentido, el diagnóstico es un desafío para los especialistas: la similitud de algunos síntomas con otras patologías más comunes, como la diabetes tipo 2 o la fibromialgia, puede retrasar este proceso, el que puede oscilar entre 3 a 6 años.
Ante esto, el ecosistema internacional de salud ha destacado la importancia de visibilizar las características de esta enfermedad y que la población pueda reconocerla para abordarla y tratarla oportunamente.
Y si bien esta enfermedad es poco frecuente dentro de la población -actualmente afecta a aproximadamente 50 mil personas en todo el mundo[1]-, su avance silencioso y agresivo es preocupante: en etapas avanzadas, el paciente puede perder gran parte de su movilidad y calidad de vida.
“Ante esto, es fundamental generar conciencia y visibilidad sobre esta enfermedad poco frecuente, ya que entre más temprano sea el diagnóstico y el inicio de un tratamiento, se podrá brindar una mejor calidad de vida a los pacientes”, concluye el doctor Jaime Álvarez, especialista en cardiología el doctor Jaime Álvarez, especialista en cardiología e investigador principal del Registro Multicéntrico en Amiloidosis en Santiago de Chile.
El tratamiento de esta enfermedad debe ser integral y multidisciplinario, dado a que afecta a diferentes partes del organismo, por lo que se hace necesario un abordaje completo y el trabajo conjunto de diversos especialistas, como neurólogos, genetistas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos. Lo anterior es clave, pues sin una intervención adecuada, la expectativa de vida de quien la padece puede disminuir a 10 años.
Por todo esto, ante síntomas compatibles con la enfermedad o antecedentes familiares de esta patología, es importante consultar a un médico especialista y realizar los exámenes médicos correspondientes.
En Chile, se está llevando a cabo un estudio multicéntrico para la amiloidosis, liderado por el Dr. Jaime Álvarez, que busca crear un registro prospectivo de pacientes con amiloidosis cardíaca en 10 centros de salud públicos y privados del país. Este registro permitirá mejorar la comprensión de la enfermedad y facilitar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes.
[1] Gertz, M. A. (2017, junio 13). Hereditary ATTR amyloidosis: Burden of illness and diagnostic challenges. AJMC.
Recuperado el 24 de mayo de 2024 de https://www.ajmc.com/view/hereditary-attr-amyloidosis-burden-of-illness-
and-diagnostic-challenges-article.
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