Investigadores del ITíSB de la Universidad Andrés Bello desarrollaron un sistema automatizado para apoyar la atención neuropediátrica: permite ingresar datos clínicos y entrega listas de diagnósticos diferenciales y exámenes básicos disponibles en Fonasa.
La herramienta, que integra tecnologías como inteligencia artificial y machine learning, genera un resumen automático de cada caso, lo que facilita el trabajo de los quipos clínicos y reduce tiempos y gasto de recursos en consultas, hospitalizaciones y exámenes.
En el país solo existen 47 médicos genetistas para una población de más de 19 millones de habitantes, la mayor parte de ellos concentrado en Santiago. Un paciente con una condición de este tipo puede tardar años años en obtener un diagnóstico certero.
Con apenas 47 médicos genetistas para más de 19 millones de habitantes —la mayoría concentrados en Santiago—, Chile enfrenta una brecha crítica en el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, especialmente en niños y niñas. Este déficit provoca que un paciente pediátrico con una condición de base genética pueda esperar años para obtener un diagnóstico certero, un período que resulta devastador para miles de familias.
Para contribuir a mitigar el impacto de esta esta realidad, investigadores del Instituto de Tecnología para la Innovación en Salud y Bienestar (ITiSB) de la Universidad Andrés Bello desarrollaron DIAGEN-IA, una plataforma que aplica inteligencia artificial y machine learning para apoyar a los equipos clínicos en la identificación de enfermedades neurológicas pediátricas de origen genético.
El sistema permite ingresar datos clínicos, sugerir diagnósticos diferenciales y recomendar exámenes básicos cubiertos por Fonasa, ayudando a avanzar con la caracterización clínica del paciente previo a la derivación al genetista. El objetivo es optimizar la atención por un especialista escaso, con la esperanza de acortar los tiempos de diagnóstico. Ademas, se genera un resumen automático de cada caso. En su diseño, la solución integra bases de datos internacionales (Orphanet, OMIM, GeneReviews), traducidas y adaptadas al contexto chileno.
“El proyecto nos permitirá centralizar datos clínicos y genómicos de manera segura, aplicar algoritmos de IA y entregar un apoyo real al trabajo de los médicos, especialmente en zonas donde no existen especialistas en genética”, señaló Carla Taramasco, directora del ITiSB y coordinadora de la iniciativa.
La plataforma se utiliza en una experiencia piloto en el Hospital Carlos Van Buren de Valparaíso, que es liderada por la genetista Nicole Nakousi (directora alterna del proyecto) y donde participan neuropediatras del establecimiento. Se espera que, en el mediano plazo, la implementación logre un impacto positivo en la reducción de tiempos diagnósticos y en la optimización de recursos hospitalarios (camas, UCI, costos, entre otros indicadores).
La facultativa, quien actualmente es la única de su campo que se desempeña en la V Región, destacó el valor de acercar estas herramientas a la primera línea de atención a fin de optimizar las consultas y acelerar las derivaciones. “Nuestro propósito es que la inteligencia artificial se transforme en un aliado del especialista, entregándole información procesada que complemente su criterio clínico y le permita tomar decisiones más rápidas y certeras”, afirmó.
El equipo del ITiSB proyecta que la herramienta entre en una fase de capacitación y pruebas durante seis meses, antes de ser evaluada formalmente en su versión definitiva. La presentación oficial está programada para agosto en el mismo centro asistencial, y sus impulsores confían en que la iniciativa contribuya a reducir la llamada odisea diagnóstica que hoy enfrentan miles de familias en Chile.
Cómo funciona la plataforma
La plataforma DIAGEN-IA está diseñada para convertirse en un apoyo directo al proceso clínico. Su funcionamiento parte del ingreso de los signos y síntomas que presenta un paciente, los cuales son recopilados por el médico tratante en su evaluación inicial. A partir de esos datos, el sistema utiliza algoritmos de aprendizaje automático que han sido entrenados con bases de datos clínicas y genéticas, generando un patrón comparativo con miles de casos previamente documentados.
La herramienta no reemplaza la labor del médico, sino que actúa como un complemento de apoyo en la toma de decisiones. Por ejemplo, si un niño presenta convulsiones recurrentes, retraso del desarrollo y una serie de marcadores fenotípicos, el sistema puede recomendar al especialista qué tipo de exámenes clínicos o neurológicos son más pertinentes de solicitar en primera instancia. Esto no solo ahorra tiempo, sino que también aumenta la probabilidad de dar con un diagnóstico más certero en etapas tempranas de la vida.
Un aspecto clave de la plataforma es su carácter adaptativo. Los algoritmos se van perfeccionando en la medida que son utilizados, retroalimentándose con nuevos datos obtenidos en las distintas consultas clínicas. Esto significa que, mientras más se use en contextos hospitalarios, mayor será la precisión de sus recomendaciones y la capacidad de identificar correlaciones poco evidentes para la observación humana.
En palabras simples, DIAGEN-IA aprende de cada caso y lo incorpora a su “memoria” para ayudar a los próximos pacientes.
Sobre este punto, Carla Taramasco enfatizó que la innovación no está en reemplazar la experiencia médica, sino en potenciarla con inteligencia artificial: “El gran valor de esta plataforma es que toma información que muchas veces puede pasar inadvertida en la práctica clínica y la organiza en un sistema de recomendación. Esto no significa que la máquina haga el diagnóstico, sino que le entrega al médico un mapa de caminos posibles para explorar, con mayor precisión y rapidez”, explicó la directora del Instituto de Tecnología para la Innovación en Salud y Bienestar de la UNAB.
Por su parte, la Dra. Nakousi destacó que el sistema está diseñado pensando en el contexto real de los hospitales públicos chilenos, donde los recursos son limitados y los tiempos de atención son escasos. “Lo que queremos con DIAGEN-IA es ofrecer a los clínicos una herramienta práctica, fácil de usar y validada en terreno. La idea es que, frente a la complejidad de estas enfermedades poco frecuentes, los equipos médicos cuenten con un apoyo tecnológico que les entregue orientación concreta y aplicable en la consulta del día a día”, puntualizó la genetista.
Potenciales impactos en salud pública
El desarrollo de DIAGEN-IA no solo apunta a mejorar la precisión diagnóstica, sino que también puede transformar la forma en que se enfrentan las enfermedades raras en Chile y en otros países de la región. Actualmente, uno de los principales problemas para los pacientes con patologías neurológicas de base genética es la llamada “odisea diagnóstica”: un proceso que puede tardar años, con múltiples exámenes, derivaciones a distintos especialistas y un desgaste emocional y económico para las familias.
Con esta plataforma, se busca acortar ese recorrido, entregando pistas que orienten hacia un diagnóstico certero en menos tiempo. La rapidez en la identificación de enfermedades neurológicas en la infancia puede tener efectos decisivos en la evolución de los pacientes.
Muchas de estas patologías cuentan con tratamientos que, si se inician en las primeras etapas del desarrollo, permiten mejorar significativamente la calidad de vida y, en algunos casos, retrasar el avance de los síntomas. Al ofrecer una herramienta que facilita la sospecha temprana, DIAGEN podría convertirse en un aliado estratégico para mejorar la atención pediátrica en hospitales de alta complejidad.
Carla Taramasco resume que el impacto potencial trasciende el ámbito clínico individual y se proyecta en términos de salud pública. “Si logramos que un niño reciba un diagnóstico más oportuno, no solo mejoramos su tratamiento y su calidad de vida, sino que también reducimos costos asociados a hospitalizaciones innecesarias y exámenes que no siempre son pertinentes. Estamos hablando de una herramienta que puede optimizar recursos en el sistema de salud y, al mismo tiempo, disminuir la incertidumbre que viven tantas familias”.
En paralelo, la experiencia de los pilotos realizados hasta ahora confirma que existe una alta disposición por parte de los equipos médicos a incorporar este tipo de innovaciones. Nicole Nakousi subrayó que la colaboración con hospitales como el Carlos Van Buren en Valparaíso es clave para validar y perfeccionar la plataforma. Los resultados de esta primera fase de adopción serán fundamentales para responder al alto interés de otros hospitales y servicios de salud de la región en acceder a la herramienta
“El aporte de los clínicos en terreno es fundamental, porque son ellos quienes conocen la realidad de los pacientes y pueden ayudarnos a adaptar la herramienta para que tenga un verdadero impacto. No se trata solo de una innovación tecnológica, sino de un cambio en la forma en que abordamos diagnósticos que históricamente han sido muy complejos”, expresó la genetista, quien subrayó el interés del equipo desarrollador de que la innovación se expanda a otros centros regionales.
“Queremos que el acceso a un diagnóstico oportuno sea un derecho garantizado y no dependa del lugar donde se nace o de los recursos económicos disponibles”, añadió la Dra. Nakousi.
Finalmente, tanto en su fase piloto como en su futuro despliegue, el proyecto DIAGEN-IA se perfila como un ejemplo de cómo la inteligencia artificial puede ponerse al servicio de necesidades críticas en salud, valoraron desde el ITiSB, un centro que en los últimos tres años se ha adjudicado casi 2 mil millones de pesos en fondos para impulsar iniciativas que transfieran tecnologías de frontera a la salud chilena.
Al combinar investigación académica, desarrollo tecnológico y aplicación práctica en hospitales públicos, representa un modelo de innovación que podría replicarse en otras áreas médicas. En ese sentido, lo que hoy comienza con enfermedades neurológicas pediátricas de origen genético podría abrir la puerta a un ecosistema más amplio de soluciones tecnológicas para otras patologías de difícil diagnóstico en Chile y América Latina.
“Nuestro objetivo es que esta tecnología no quede confinada a un piloto, sino que se convierta en una herramienta real para los hospitales del país. La inteligencia artificial puede acortar la espera de años que enfrentan hoy las familias y transformar radicalmente el acceso al diagnóstico en enfermedades raras. Ese es el verdadero impacto que buscamos: poner la innovación al servicio de la equidad en salud”, concluyó Taramasco (Por: Luis Francisco Sandoval. Agencia Sandoval & Meirovich Comunicaciones).
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