La medicina de precisión permite identificar las características genómicas de un tumor y, a partir de ellas, evaluar qué tratamientos pueden ser más adecuados para cada paciente. A pesar de los avances en este campo, el acceso a pruebas capaces de mapear múltiples alteraciones genómicas simultáneamente sigue siendo limitado en Latinoamérica. Un estudio internacional presentado en el Congreso Europeo de Oncología Médica (ESMO 2026) en Madrid, España, reveló que solo el 20,5 % de los pacientes con cáncer de pulmón avanzado evaluados en la investigación se sometieron a secuenciación de nueva generación (NGS) antes de iniciar el tratamiento.

El estudio, denominado ReaLuNGS, analizó datos de 1125 pacientes en siete países latinoamericanos, incluido Brasil, e investigó cómo se utilizan las pruebas moleculares en la práctica clínica y cómo pueden contribuir a la selección del tratamiento. Los resultados muestran que realizar un análisis genómico más completo puede ampliar la identificación de alteraciones tumorales relevantes y ayudar a guiar las terapias personalizadas.

La NGS, acrónimo de secuenciación de nueva generación, es una tecnología que permite el análisis simultáneo de decenas o cientos de genes relacionados con el cáncer. A diferencia de las pruebas convencionales que analizan alteraciones específicas, este enfoque ofrece una visión más amplia de las características moleculares del tumor. Con esta información, el equipo médico puede identificar alteraciones para las que existen medicamentos específicos, así como evaluar otras posibilidades terapéuticas.

En la investigación, el 85,3 % de los pacientes sometidos a NGS tuvieron una evaluación molecular considerada suficiente, según los criterios del estudio, que incluyó la investigación de los biomarcadores EGFR, ALK, ROS1 y BRAF. Entre los evaluados mediante pruebas convencionales, esta tasa fue del 38,4 %. Además, el estudio identificó alteraciones genómicas potencialmente tratables en los genes EGFR, ALK, ROS1 y BRAF en el 40,3 % de los pacientes sometidos a NGS, en comparación con el 29,6 % de los evaluados mediante pruebas convencionales. Esta diferencia de aproximadamente 11 puntos porcentuales refuerza la importancia de una investigación molecular más completa para identificar alteraciones que puedan guiar la elección de terapias dirigidas. El análisis también mostró que la secuenciación completa permitió la identificación de más alteraciones genómicas para las que ya existen tratamientos específicos, sin retrasar el inicio de la terapia.

“Comprender las características moleculares del tumor es fundamental para ampliar las posibilidades de tratamiento del cáncer de pulmón. Al investigar simultáneamente diversas alteraciones genómicas, aumentamos nuestra capacidad para identificar dianas terapéuticas específicas. El reto consiste en asegurar que esta investigación se lleve a cabo en el momento oportuno, antes de definir el tratamiento inicial, para que la información pueda orientar eficazmente la decisión clínica”, afirma el Dr. Breno Jeha Araújo, oncólogo clínico y jefe de genómica clínica del OC Medicina de Precisão Oncoclínicas.

¿Por qué es importante conocer el perfil genómico de un tumor?

El cáncer de pulmón no es una sola enfermedad. Incluso cuando los tumores se desarrollan en el mismo órgano y presentan características similares en las pruebas de imagen, pueden tener diferentes alteraciones genómicas que influyen en su comportamiento y en su respuesta a los medicamentos.

Algunas de estas alteraciones impulsan el crecimiento tumoral. Una vez identificadas, permiten el uso de terapias dirigidas, desarrolladas para interferir con mecanismos específicos de las células cancerosas. En ciertos casos, estos fármacos ofrecen una alternativa a la quimioterapia convencional o permiten secuenciar diferentes estrategias de tratamiento.

Por lo tanto, una investigación molecular exhaustiva ayuda a reducir el riesgo de que no se identifiquen alteraciones relevantes debido a que las pruebas realizadas se centraron en un número limitado de genes. Esto no significa que todos los pacientes presenten una alteración tratable ni que la secuenciación de nueva generación (NGS) por sí sola determine la mejor terapia, pero sí amplía el conjunto de información disponible para el equipo médico.

Para Rodrigo Dienstmann, director médico de Medicina de Precisión en Oncoclínicas, los resultados ponen de relieve una cuestión fundamental para la oncología contemporánea: la necesidad de acercar el desarrollo tecnológico a la realidad de la atención al paciente.

“La medicina de precisión solo alcanza su máximo potencial cuando el resultado de la prueba llega a tiempo para influir en la elección terapéutica. No basta con que exista la tecnología: debemos garantizar que los pacientes tengan acceso a la prueba, que las muestras se recojan y procesen adecuadamente y que los resultados estén disponibles antes de tomar una decisión importante sobre el tratamiento. Este conjunto de pasos es esencial para transformar el conocimiento molecular en beneficio clínico”, subraya Dienstmann.

El reto va más allá de simplemente ofrecer el examen.

Ampliar el acceso a la secuenciación de nueva generación (NGS) implica desafíos que van más allá de la disponibilidad de la tecnología. La calidad y cantidad del material recolectado en las biopsias, la conservación de las muestras, la infraestructura del laboratorio, la cobertura del sistema de salud y el tiempo necesario para obtener los resultados pueden influir en el rendimiento y la utilidad de las pruebas.

Los resultados de ReaLuNGS refuerzan la importancia de superar estas barreras en Latinoamérica. Si bien la secuenciación integral ha permitido una evaluación molecular más completa y la identificación de un mayor número de alteraciones con tratamientos específicos disponibles, solo el 20,5 % de los pacientes evaluados se sometieron al examen antes de iniciar la terapia. Ampliar este acceso puede contribuir a que más personas tengan sus características tumorales investigadas desde el inicio de la atención, lo que favorecerá decisiones terapéuticas más informadas.

Para Rodrigo Dienstmann, el avance de la medicina de precisión depende de la integración del diagnóstico en el proceso de tratamiento. «El siguiente paso es lograr que la innovación sea accesible e incorporada sistemáticamente a la atención médica. Los avances en el diagnóstico molecular solo tendrán un impacto significativo si logramos reducir las barreras que impiden su uso, especialmente al inicio del tratamiento. Ampliar este acceso representa una oportunidad para tomar decisiones terapéuticas más fundamentadas y acercar la medicina de precisión a las necesidades reales de los pacientes», concluye el oncólogo.

Acerca de Oncoclínicas&Co

Oncoclínicas&Co, uno de los grupos líderes en el tratamiento del cáncer en Brasil, ofrece un modelo altamente especializado e innovador enfocado en la atención integral del paciente. Presente en 136 unidades en 47 ciudades, la compañía cuenta con un equipo clínico de más de 1750 médicos especializados en la atención de pacientes oncológicos. Con la misión de democratizar el acceso a la oncología de alta calidad, ha realizado aproximadamente 537 000 tratamientos en los últimos 12 meses. Centrada en la investigación, la tecnología y la innovación, Oncoclínicas sigue los más altos estándares internacionales, integrando clínicas ambulatorias con centros oncológicos de alta complejidad y optimizando el tratamiento con medicina de precisión y genómica. La compañía mantiene iniciativas globales, como Boston Lighthouse Innovation en Estados Unidos. Además, forma parte del índice IDIVERSA de B3, lo que refuerza su compromiso con la diversidad. Más información en:www.oncoclinicas.com .