La mayoría de las personas que padecen esta alteración de la coagulación de la sangre, independiente de su edad, ven alteradas sus rutinas, ya que no pueden estar expuestos a golpes o accidentes que les ocasionen eventos de sangrado.
El 1% de las personas en el mundo padecen la Enfermedad de von Willebrand, patología hereditaria causada por un problema en una de las proteínas que participan en el proceso de coagulación de la sangre.
Se trata del Factor von Willebrand, el que puede funcionar de manera anormal o presentarse en cantidad insuficiente, manifestándose en los pacientes a través de frecuentes sangrados nasales, hematomas que aparecen con facilidad y muy a menudo, hemorragias en mucosas como las encías, sangrado prolongado durante o después de procedimientos dentales, o cortes que sangran más tiempo de lo habitual. En las niñas, puede presentarse pérdida de sangre abundante al menstruar y períodos de más de 7 días o con coágulos.
Esta sintomatología se presenta en cada paciente dependiendo del tipo de EvW que tenga. En el Tipo 1, el más común, la concentración de FVW es más baja de lo normal. En el Tipo 2, los pacientes pueden tener suficiente cantidad de factor, pero no funciona de manera correcta. Mientras que en el Tipo 3 hay ausencia de FVW. Es el más raro, pero a la vez el más grave, y una de las variantes que puede presentar signos y síntomas clínicos más severos.
Las personas que viven con la enfermedad, independiente de su edad, ven alteradas sus rutinas cotidianas de manera importante. El entorno familiar cambia completamente, ya que se deben prevenir los accidentes, extremar los cuidados, adecuar jornadas escolares o laborales, y capacitar a los integrantes de la familia o al paciente, para que identifiquen los riesgos y eventos de sangrado.
Así lo cuenta Verónica Pizarro, paciente con EvW Tipo 1. “Desde los 6 años tengo esta enfermedad, una situación muy difícil, ya que te quita infancia y provoca mucha inseguridad. Ahora de adulta ya lo tengo asumido, pero cuando era niña tenía que estar 9 horas en un hospital haciéndome transfusiones. Casi la mitad de mi vida la he pasado en hospitales por el von Willebrand”, dice.
Por su parte, Stephanie Arenas, explica que a su hija Martina, de 13 años, la diagnosticaron con EvW Tipo 3 a los 8 meses. “Ella no pudo tener una vida normal de niña con esta enfermedad. Tenía que faltar mucho al colegio, nunca salía a jugar a la calle con otros niños, porque había que cuidarla de golpes o caídas. Le compramos bicicleta y patines pero nunca pudo usarlos. Ahora sale un poco más con sus amigas, porque está más grande y tiene menos riesgo”, afirma.
Respecto a los tratamientos de esta patología, Stephanie manifiesta que “ha sido difícil, porque en Chile aún se siguen usando plasmas, que en muchos países ya no se utiliza porque no es seguro. No hay acceso al tratamiento profiláctico que corresponde, porque es demasiado caro. Si Martina tuviera su medicamento de profilaxis 2 ó 3 veces a la semana, no habríamos pasado por todo lo que hemos tenido que vivir”.
George, de 11 años, fue diagnosticado con EvW Tipo 3 a los pocos meses de nacer. Su mamá Alicia Monsalve, cuenta que en su familia no había antecedentes de esta enfermedad, por lo que su hijo fue el primero en presentarla. “Es una enfermedad muy rara, el niño ha sufrido mucho, a veces me pregunta por qué le pasa esto a él. Ha sido duro y muy triste”, explica, agregando que es muy importante que hoy los pacientes puedan acceder a tratamiento y a cobertura, que les permita avanzar y tener una mejor calidad de vida.
En este sentido, el presidente de la Sociedad Chilena de Hemofilia, Ismael Espinosa, comenta que actualmente existe en Chile un registro incompleto de pacientes con la Enfermedad de von Willebrand, por lo que es esta entidad la que está tratando de agrupar a personas que la padecen, al ser una enfermedad “hermana” de la hemofilia.
“El objetivo es reunir a los pacientes con EvW para brindarles un espacio de apoyo y colaboración, que permita visibilizar la enfermedad, levantar sus necesidades de diagnóstico oportuno, y acceso a tratamiento que sí tienen otras enfermedades similares, como la hemofilia, que sí está incluida en el Auge”, afirma.
Más información:www.vonwillebrand.cl https://hemofilia.cl/
Equipo Prensa Portal Red Salud
