- El uso de la tecnología de secuenciación masiva ha permitido la identificación y uso de “biomarcadores” que impacta en el diagnóstico, pronóstico, selección y la evaluación de la repuesta al tratamiento de pacientes de distintas enfermedades. Lo cual ha favorecido la estratificación de los pacientes en grupos que pueden ser manejados clínicamente de forma diferenciadas.
La medicina de precisión es un enfoque emergente para el tratamiento y la prevención de enfermedades que toma en cuenta la variabilidad individual en los genes, el entorno y el estilo de vida de cada persona. Es decir, hace referencia a encontrar el tratamiento adecuado para cada enfermedad y según cada paciente. “Es una herramienta muy relevante para el tratamiento del cáncer, ya que los tumores presentan alteraciones genéticas que tienen impacto en los distintos tratamientos. Entonces, la importancia de la genómica, que permite visualizar aquellas alteraciones genéticas y en base a eso se puede generar un marco de acción para determinar cuál es el mejor tratamiento para cada paciente”. Explica Tatiana Kraiser, Doctora en Genética Molecular y responsable de Illumina en Arquimed. Este enfoque permitirá a los médicos e investigadores predecir con mayor precisión qué estrategias serán las adecuadas para enfrentar una enfermedad en particular y en qué grupos específicos de personas funcionarán. Ello, en contraste con un enfoque único para todos, en el que se desarrollan estrategias de tratamiento y prevención de enfermedades para la persona promedio, con menos consideración por las diferencias entre las personas.
Así lo detalla la Dra. Carmen Alaez, directora del Instituto de Medicina Genómica de México (INMEGEN), quien expuso en el seminario “Medicina de Precisión en Oncología: Usos de la Genómica en Patología Molecular”, organizado por Illumina y Arquimed en Chile. “Cada tumor es diferente dependiendo de cada paciente, entonces ahora debemos pensar en los tumores como entidades distintas. Logrando dar con un tratamiento lo más preciso posible para cada paciente. Entonces lo que hay que hacer es pensar en una aproximación personalizada del abordaje oncológico tanto como sea posible. Y esto es muy importante ya que es la base de la medicina de precisión, con esto podremos ver cada vez más medicamentos asociados al uso de un marcador o un biomarcador.”
Cabe explicar, que la medicina de precisión no podría llevarse a cabo sin la patología molecular, que es la disciplina emergente dentro de la patología que se enfoca en el estudio y diagnóstico de enfermedades a través del examen de moléculas dentro de órganos, tejidos o fluidos corporales. Es decir, es el método científico necesario para poder concretar la medicina de precisión.
En este sentido, la experta de Illumina en Arquimed indica que, la patología molecular, “es una subespecialidad dentro de la anatomía patológica, la cual se define por el uso de técnicas de biología molecular enfocadas principalmente en el análisis a nivel de ADN y ARN que colaboran en el diagnóstico y clasificación de enfermedades humanas, identificación de biomarcadores predictivos para la respuesta al tratamiento y progresión de la enfermedad”.
La oncología es una de las áreas fuertemente beneficiadas por la medicina genómica (o de precisión) dado que los análisis genéticos no solo beneficiarán al inicio del cuidado del paciente en el diagnóstico y selección de terapia sino que también durante su manejo clínico. Los ensayos genéticos a partir de biopsias líquidas establecerán la patología molecular como un régimen de monitoreo continuo durante el curso de enfermedad. “Esta técnica permite la detección de recurrencias de cáncer antes que la radiología, lo que permite adaptar las terapias antes. Además, el desarrollo de mutaciones genéticas asociadas con la resistencia a terapias administradas también se puede detectar muy pronto y se podrá reaccionar a tiempo, adecuando el tratamiento a medida que los tumores van evolucionando”. Manifiesta Kraiser.
Y es que actualmente, si una persona necesita tratamiento para el cáncer, puede recibir una combinación de procedimientos, que incluyen cirugía, quimioterapia, radioterapia e inmunoterapia. Los tratamientos que reciba el paciente, generalmente, dependerán del tipo de cáncer que padezca, su tamaño y si se ha propagado. Con la medicina de precisión, la información sobre los cambios genéticos del tumor puede ayudar a decidir qué tratamiento funcionará mejor para ese paciente desde un principio.
Es más, según dice la Dra. Alaez, “cuando uno estudia un tumor, no solo se estudian las células tumorales sino que además estamos estudiando el genoma completo de ese paciente y tenemos la posibilidad de identificar otras cosas a través de este estudio, como por ejemplo, se puede identificar un síndrome de predisposición hereditaria en la familia. Hay más de 200 síndromes de predisposición que aumentan las probabilidades de desarrollar cáncer, de modo que esto puede ser un hallazgo inesperado en un estudio de perfilamiento tumoral”.
La medicina de precisión ya es una realidad en el mundo, y en el país, Illumina cuenta con el equipamiento necesario para poder llevarla a cabo. La esperanza de la medicina de precisión es que algún día los tratamientos se adaptarán a los cambios genéticos en el cáncer de cada persona. Las pruebas genéticas ayudarán a decidir qué tratamientos serán más efectivos para combatir el tumor de un paciente, evitando que el paciente reciba tratamientos que probablemente no ayuden y por tanto redirigiendo los recursos a estrategias que generen un impacto positivo en el cuidado de los pacientes con cáncer.
María Soledad Romero
BOLD Comunicaciones
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