La caracterización molecular de los tumores está adquiriendo un papel cada vez más relevante en el abordaje del cáncer de próstata avanzado. Un estudio estadounidense publicado en 2026 en Clinical Genitourinary Cancer identificó alteraciones genéticas vinculadas a posibles opciones terapéuticas en 67 de los 150 pacientes analizados, equivalentes al 45% de los participantes.

La investigación incluyó a hombres con cáncer de próstata metastásico resistente a la castración, una etapa de la enfermedad en la que el tumor se ha diseminado a otras partes del organismo y continúa progresando pese a los tratamientos destinados a reducir la producción o la acción de la testosterona.

Los resultados muestran cómo el análisis de las características genéticas del tumor puede aportar información adicional para evaluar alternativas de tratamiento, especialmente en pacientes cuya enfermedad ha avanzado después de terapias previas.

Para Arthur Silva, gerente de Producto para Latinoamérica en QIAGEN, estos hallazgos refuerzan la importancia de estudiar el perfil molecular de cada tumor. Los pacientes pueden compartir un mismo diagnóstico, pero presentar alteraciones genéticas diferentes, por lo que la identificación de estas características puede ayudar al equipo médico a evaluar opciones terapéuticas de acuerdo con el contexto clínico de cada persona.

Biopsia líquida: una alternativa para estudiar el perfil del tumor

El estudio combinó distintas estrategias de análisis genético: pruebas para identificar alteraciones hereditarias, secuenciación de tejido tumoral y detección de fragmentos de ADN liberados por el tumor en la sangre, procedimiento conocido como biopsia líquida.

Uno de los aspectos relevantes fue la disponibilidad de las muestras. Solo 72 participantes obtuvieron resultados a partir de tejido tumoral, lo que refleja las dificultades que pueden existir para conseguir material adecuado para realizar este tipo de análisis. En contraste, una parte importante de las alteraciones se identificó mediante muestras sanguíneas.

Además, entre los 40 pacientes que repitieron el análisis de sangre después de que la enfermedad progresara, se detectaron nuevas alteraciones en aproximadamente 15 casos. Este resultado plantea la importancia de considerar que el perfil molecular del cáncer puede cambiar durante su evolución y que, en determinadas circunstancias, repetir los estudios podría aportar información adicional.

La biopsia líquida permite analizar material genético tumoral circulante a partir de una muestra de sangre. Al no depender exclusivamente de una nueva biopsia del tejido, puede representar una alternativa complementaria cuando no se dispone de una muestra tumoral adecuada o cuando se requiere investigar cambios moleculares durante el seguimiento de la enfermedad.

Secuenciación NGS y medicina de precisión

La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) permite analizar múltiples genes de manera simultánea. En oncología, esta tecnología puede utilizarse para identificar alteraciones hereditarias relacionadas con la predisposición al cáncer y cambios genéticos adquiridos por las células tumorales.

Ambos análisis entregan información diferente y complementaria. Las pruebas hereditarias buscan variantes presentes desde el nacimiento, que pueden tener implicancias tanto para el tratamiento del paciente como para la evaluación de riesgo de sus familiares. En cambio, el análisis del tumor permite reconocer alteraciones propias del cáncer, incluidas aquellas que pueden aparecer durante la progresión de la enfermedad.

Según explica Arthur Silva, estas evaluaciones responden a preguntas distintas: mientras el estudio hereditario puede aportar antecedentes relevantes para el paciente y su familia, el análisis tumoral amplía la búsqueda de características moleculares que podrían orientar decisiones terapéuticas, incluso en personas sin antecedentes familiares de cáncer.

QIAGEN desarrolla tecnologías y soluciones que utilizan los laboratorios para la extracción y el análisis de ADN a partir de muestras de tejido y sangre, incluidas herramientas vinculadas a la secuenciación genética y la biopsia líquida.

Las pruebas deben interpretarse junto con la evaluación clínica

La investigación también se relaciona con las recomendaciones de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO), cuya guía publicada en 2025 recomienda realizar pruebas genéticas hereditarias y tumorales en pacientes con cáncer de próstata metastásico. Asimismo, contempla la posibilidad de efectuar estudios adicionales en determinadas situaciones, como resultados anteriores no concluyentes o cambios relevantes en la evolución clínica.

La identificación de una alteración genética, sin embargo, no significa que exista automáticamente un medicamento indicado o que el paciente deba recibir una terapia específica. Los resultados deben interpretarse considerando la evidencia disponible, los tratamientos recibidos, el estado general del paciente y las indicaciones regulatorias correspondientes.

En el caso de Brasil, el contexto también adquiere relevancia por la carga de la enfermedad. De acuerdo con la estimación citada en el material de origen, se proyectan 77.920 nuevos casos de cáncer de próstata en ese país durante 2026. La incorporación de herramientas de diagnóstico molecular podría contribuir a ampliar la información disponible para la toma de decisiones, aunque el acceso a las pruebas y a las terapias dirigidas depende de las condiciones del sistema sanitario y de la disponibilidad de cada tratamiento.

Para Silva, conversar con el equipo médico sobre la pertinencia de estos estudios puede ayudar a determinar qué información molecular se necesita para evaluar las alternativas disponibles. La medicina de precisión no reemplaza la evaluación clínica, sino que incorpora nuevos antecedentes para que las decisiones terapéuticas puedan considerar las características particulares de cada enfermedad.