Se trata del Programa de Pesquisa Neonatal Ampliada. Un nuevo examen de sangre que se practica a las guaguas entre las 40 a 48 horas de su nacimiento, que arroja resultados para detectar -tempranamente- 26 enfermedades, posibilitando a los equipos neonatales diagnosticar y proyectar tratamientos, antes de que una patología se manifieste y afecte la salud de estos recién nacidos. Antes de esta implementación, sólo se detectaban hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria (trastorno metabólico hereditario (PKU). La noticia la dio a conocer la ministra de Salud, Ximena Aguilera este miércoles en Santiago, en el laboratorio clínico del Hospital San Juan de Dios, recinto que, junto al hospital Guillermo Grant Benavente (HGGB) de Concepción y el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) son los tres laboratorios del país capaces de procesar la demanda de análisis tras cada nacimiento. En el caso penquista, El HGGB cubre la macrozona entre las regiones de Ñuble y Los Lagos (Chiloé) Así lo confirmó el director del recinto, Claudio Baeza. “Somos los únicos hospitales -con el San Juan de Dios- en el sector público capaces de poder detectar enfermedades y trastornos metabólicos en recién nacidos. Es un tremendo avance en la Salud Pública porque permite, por primera vez, estas patologías cambiando completamente el pronóstico que teníamos años atrás”.
Para el médico Juan Vásquez, quien está a cargo del área de laboratorio PKU del HGGB, donde se procesar las nuevas muestras enviadas por las matronas de los equipos de Neonatología, este programa es un verdadero cambio de paradigma. “Partimos el 1 de septiembre con el aumento de cuatro patologías en forma parcial y el 17 de noviembre lo ampliamos a 26 patologías en este hospital. A su vez, nos corresponde analizar muestras de otros 11 hospitales grandes de distintos Servicios de Salud, entre Chillán y Chiloé durante la primera fase de esta estrategia para la búsqueda de estas 26 patologías y esperamos que el próximo año se realice en todos los hospitales de la red pública. Esto es un hito porque en Latinoamérica somos el primer país que hace esto a nivel nacional. Otros, lo hacen en ciertas regiones, lo que nos ubica en estándares de países del primer mundo. Cambiaron todos los protocolos. Toda la normativa es nueva. Es un cambio de paradigma”, manifestó.
El procesamiento de las muestras de sangre que se extrae del talón de los neonatos, se demora entre 5 y 10 horas y los resultados pueden estar disponibles en una semana. El Dr. Vásquez dijo que se cuenta con financiamiento para lo que resta del año y que el 2026, el laboratorio PKU recibirá un sofisticado equipamiento que permitirá darle mayor celeridad y productividad al proceso de análisis. “La plata está asignada para los reactivos y nos va a llegar un espectrómetro de masa para analizar las 26 patologías. De momento hacemos seis y el INTA hace las otras 20. Si bien llevamos 30 años haciendo pesquisas, esto profesionalizó nuestro trabajo en este laboratorio. Antes trabajábamos dos personas. Ahora somos seis”.
En 2024, en el laboratorio PKU se analizaban cerca de 3 mil muestras mensuales de recién nacidos. Este año bordearán las 2 mil 500. Según el médico, “las tasas de natalidad han bajado mucho en Chile e incluso podríamos quedarnos en sólo 2 mil casos analizados por mes”. Sin embargo, con la entrada en vigencia de este programa aumentaron las muestras por cada paciente. “Con estos análisis podemos prevenir secuelas permanentes, secuelas neurológicas, problemas de aprendizajes e incluso la muerte. Esto nos pone muy contentos porque algunas de estas enfermedades son bastante poco frecuentes, pero cuando hay algún hallazgo extraordinario, hacemos una contramuestra e informamos de inmediato. De hecho, en el INTA informaron -en su página web- que hace años diagnosticaron a un niño que, de no haberse tratado, habría tenido daño cerebral. Actualmente, ese joven fue puntaje nacional en la última PAES.
