Catorce personas en Chile están diagnosticadas con la enfermedad de Pompe, una condición genética que destruye progresivamente el tejido muscular y que, en su forma más compleja, puede matar a un lactante antes de cumplir el primer año de vida, según estima la Fundacion de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH).
Pese a su gravedad, la mitad de ellos accede al único tratamiento disponible, y la mayoría lo hace gracias a programas denominados como “compasivos” no financiados por el Estado.
Así lo describe el doctor Jorge Alfredo Bevilacqua, académico del Departamento de Neurología y Neurocirugía del Hospital Clínico de la Universidad de Chile y médico del staff de Neurología de la Clínica Dávila Recoleta, uno de los pocos especialistas con experiencia directa en este cuadro clínico en el país.
La cifra, que eventualmente podría ser un subregistro de la situación en la realidad, no es una estadística oficial, ya que Chile no cuenta con un catastro formal de ninguna enfermedad poco frecuente. El Dr. Bevilacqua describe la cantidad de pacientes como “pequeño y reducido”, y que en sus 25 años de trayectoria como especialista clínico e investigador afirma que la prevalencia (número de casos en un momento), nunca ha superado las 18 o 20 personas.
“La mayor parte de los pacientes están siendo tratados a expensas de un programa de tratamiento compasivo de una de las grandes compañías que produce el tratamiento; básicamente, la mayor parte no son pagados por dineros del país, y las cifras de incidencia y prevalencia que se han proyectado para Chile, son cifras extrapoladas de otros países o regiones, como Holanda o en Europa, donde la incidencia es mayor posiblemente porque la genética de esas poblaciones es distinta”, señala el Dr. Bevilacqua.
Desde FELCH, entidad que acoge a pacientes diagnosticados con Pompe, afirman que es fundamental que en Chile se avance tanto en contar con un registro oficial como en los mecanismos para acceder tempranamente al diagnóstico y tratamiento. El mensaje es parte de las acciones de concientización que la entidad está realizando durante
“A nivel de política pública es indispensable avanzar, y acelerar en lo comprometido por la Ley de Enfermedades Raras en Chile, en un catastro que permita dimensionar la patología en Chile y mejorar el acceso a una detección oportuna, porque hoy muchos pacientes enfrentan retrasos que impactan directamente en su calidad de vida y en la posibilidad de iniciar tratamiento a tiempo”, dijo Alejandra Pérez, directora del área de pacientes.
Origen genético del trastorno
La enfermedad de Pompe –una condición clasificada como lisosomal, es decir, que se origina por una alteración en los lisosomas encargados de degradar sustancias dentro de la célula– tiene una causa genética: el organismo no produce (o lo hace de forma insuficiente) una enzima que los músculos necesitan para procesar y utilizar el glucógeno, la sustancia que usan como reserva de energía.
Sin esa enzima, el glucógeno se acumula dentro de las células musculares hasta destruirlas, derivando en una debilidad progresiva y fatal. Aunque tanto el músculo esquelético como el cardíaco son los tejidos más afectados , el daño igualmente compromete otros órganos y sistemas como vasos sanguíneos y el encéfalo, lo que la convierte en una condición sistémica, explica el neurólogo y académico de la Universidad de Chile.
La condición se presenta en dos formas clínicas con pronósticos radicalmente distintos. La infantil afecta principalmente el corazón desde los primeros meses de vida. La tardía –denominación que incluye también a individuos desde los dos años– concentra su impacto en la musculatura esquelética, sin comprometer el corazón, pero con una progresión hacia la debilidad generalizada y un deterioro respiratorio que puede extenderse durante décadas.
La velocidad de avance de ambas formas depende directamente del nivel de actividad enzimática residual que cada paciente conserva: a mayor actividad, menor agresividad del cuadro. La enfermedad de Pompe de inicio tardío puede presentarse en personas desde dos años hasta más allá de la sexta década de vida, pero en su forma infantil el depósito afecta más marcadamente en el corazón y provoca una cardiomiopatía infiltrativa muy severa, que de no ser tratada, el bebé fallece a los escasos meses de vida”, señala el Dr. Bevilacqua.
Pronóstico mortal sin terapia
Sin tratamiento, la forma infantil tiene una expectativa de vida inferior a los 18 meses como consecuencia de la acumulación de glucógeno en el músculo cardíaco. Si el niño accede a terapia de reemplazo enzimático –una infusión periódica de la proteína que su cuerpo no puede producir–, esa cardiopatía se revierte en gran medida. Sin embargo, el paciente queda con una patología muscular de por vida, con debilidad extrema y dependencia ventilatoria permanente que puede requerir traqueostomía.
La forma de inicio tardío sigue un curso diferente pero igualmente invalidante. La debilidad se instala de manera gradual, con predominio en la musculatura respiratoria y axial, y avanza progresivamente hasta comprometer toda la movilidad. El tratamiento en esta forma no revierte el daño, lo ralentiza. Lo que hace la terapia es desplazar en el tiempo los parámetros de deterioro motor y respiratorio, postergando la necesidad de intervenciones complejas.
Los estudios más recientes muestran que las curvas de evolución de pacientes tratados y no tratados terminan equiparándose, lo que sitúa el beneficio terapéutico en un horizonte de largo plazo, no de curación definitiva. En Chile, la opción terapéutica se encuentra en un punto contradictorio, aprobado por el Instituto de Salud Pública, pero sin financiamiento estatal, comenta el Dr. Jorge Bevilacqua.
«El fármaco está aprobado por el ISP, pero no está reconocida la prestación. El paciente tiene que entrar en un litigio legal, y cuando tienes un niño que hay que implementarle un tratamiento ojalá a más tardar en un mes desde que se diagnosticó la condición, ese paciente no puede esperar seis meses para que un juez diga si se va a tratar o no”.
La situación para las familias usuarias de ISAPREs es aún más particular: el acceso depende de si el tratamiento se realiza en régimen hospitalizado. Las primeras dosis suelen aplicarse en ese contexto, pero la continuidad en el hogar —que es la modalidad habitual— no siempre está cubierta. Existe la hospitalización domiciliaria como recurso intermedio, pero negociarla con la aseguradora es un proceso que debe pelearse caso a caso, y no está garantizado.
“Para los beneficiarios de FONASA, en cambio, el camino es únicamente judicial. La ley Ricardo Soto, que cubre ciertas condiciones poco frecuentes en Chile, no incluye Pompe en su forma tardía. La cobertura de la forma infantil tampoco está confirmada. El resultado es que la mayor parte de los 14 pacientes registrados hoy en Chile recibe tratamiento gracias a programas de acceso compasivo de la industria farmacéutica. El Estado, en los hechos, no financia la terapia para ningún paciente de Pompe”, reitera Alejandra Pérez de FELCH.
La odisea diagnóstica
Según datos expuestos por la Fundación FELCH, el diagnóstico de enfermedades raras en América Latina supera en promedio los diez años. Un escenario que se ve agudizado en condiciones tan poco frecuentes como enfermedad de Pompe, debido a factores como la falta de especialistas que conozcan el cuadro.
Sin embargo, no es la única barrera. Cuando el médico sospecha la enfermedad, el camino hacia la confirmación diagnóstica enfrenta un segundo obstáculo: las herramientas diagnósticas necesarias no están disponibles o no están financiadas. La biopsia muscular, la resonancia magnética muscular y los estudios genéticos de nueva generación son los métodos que permiten establecer certeza diagnóstica. Ninguno de ellos tiene cobertura adecuada en el sistema público, advierte el Dr. Bevilacqua.
«No hay ningún centro en el sistema público que tenga implementado un estudio de patología muscular de forma idónea y completa como se debiera hacer para estos pacientes. En la práctica, FONASA no cubre los métodos genéticos en general, y los que reconoce son obsoletos: todo lo que se lee en la literatura científica —los paneles genéticos de nueva generación, los exomas— no tiene cobertura en nuestro sistema público de salud.»
La resonancia magnética para músculo ilustra con precisión la paradoja. La infraestructura existe: la mayoría de los centros hospitalarios del país tiene el equipo. Pero los protocolos específicos para estudiar patologías musculares no están implementados, y el personal capacitado para interpretar esas imágenes es prácticamente inexistente en el sistema público. Tener la máquina no equivale a tener el diagnóstico.
El método más accesible para confirmar el cuadro es la prueba de gota seca, que mide en una muestra de sangre la actividad de la enzima deficiente. Es una prueba simple y de bajo costo relativo, pero tampoco está implementada en Chile. Las muestras deben enviarse a Brasil, Argentina, Europa o Estados Unidos para su procesamiento. Y quien financia ese envío, desde hace entre 10 y 15 años, es la industria farmacéutica.
«Nuestros sistemas de salud no contemplan el estudio y el diagnóstico de estos pacientes. El paciente debe tener la fortuna de caer en manos de alguno de los que estamos un poco conectados con este pequeño ambiente, que es muy reducido, y que sabemos que existen estas facilidades”, expone el neurólogo de la Clínica Dávila.
Alejandra Pérez advierte que el problema excede a Pompe y es transversal a todas las condiciones poco frecuentes en Chile. “Actualmente, solo seis de ellas son cubiertas por la Ley Ricarte Soto, pero el diagnóstico tardío, la escasez de especialistas y la dependencia del sector privado para acceder a estudios básicos son denominadores comunes a todas ellas, y es precisamente lo que buscamos visibilizar” (Por Luis Francisco Sandoval, Agencia S&M Comunicaciones).
