- Esta política pública, comprometida por el Presidente Gabriel Boric en su última cuenta pública, implica que el screening que se toma a los recién nacidos evaluará la existencia de 26 condiciones. Hasta ahora solo se toma el examen en algunos hospitales.
- Actualmente, este procedimiento solo analiza dos patologías, pero la medida permitirá sumar otras 24. Organizaciones de la sociedad civil esperan que se materialice su expansión a establecimientos de todo el territorio nacional.
- Se estima que, en América Latina, los pacientes deben esperar hasta una década para la confirmación de sus cuadros clínicos, lo que en muchos casos retrasa la efectividad de los tratamientos y deriva en un empeoramiento de la calidad de vida.
Agrupaciones de pacientes, reunidas en un coloquio organizado por la Fundación FELCH en Valparaíso, expresaron sus expectativas de que el compromiso adquirido por el Presidente Gabriel Boric, de extender la pesquisa neonatal a 26 enfermedades, tenga una implementación ágil y expedita en todo el territorio nacional durante 2025.
La medida fue parte de los anuncios realizados por el Mandatario en su última cuenta pública, e implica aumentar las condiciones analizadas en el examen a los recién nacidos en el país, pasando de las dos patologías actualmente evaluadas a un total de 26 (todas estas cuentan con tratamientos disponibles). Esta estrategia ha evitado la discapacidad intelectual en más de 5000 niños y niñas, que han podido llevar una vida normal, desde el año 1992.
“Un elemento común a la gran mayoría de las enfermedades de baja prevalencia, comúnmente llamadas raras, es el verdadero vía crucis que deben atravesar para obtener un diagnóstico. Hace muchos años que estamos buscando esta implementación. Es un anuncio, pero sabemos que la implementación podría no ser fácil”, dijo la directora ejecutiva de la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), Myriam Estivill, organizadora del encuentro.
“Esperamos que el 2025 se pueda llevar a cabo un screening ampliado en todo el país, sobre todo porque además son enfermedades que ya tienen tratamiento, lo que es muy positivo. Pero al mismo tiempo nos preguntamos qué pasa con el resto. Son solo 26 patologías, nos deja contentos, pero hay miles que siguen estando fuera de toda cobertura a través de políticas públicas. Especialmente con la publicación de los nuevos decretos de la Ley Ricarte Soto y los problemas presupuestarios para su financiamiento”, enfatizó Estivill.
Se estima que en América Latina, las personas que buscan un diagnóstico asociado a trastornos de baja prevalencia pueden tardar hasta una década, en promedio, en recibir la confirmación. Sin embargo, algunos de los síndromes cuyos pacientes gestiona la FELCH han tardado 15 o 20 años en obtener un diagnóstico que les permita seguir un tratamiento adecuado y mejorar su calidad de vida.
Para el exministro de Salud, el Dr. Enrique Paris, quien fue parte del coloquio (realizado en la Universidad de Valparaíso), se trata de una acción que va en la dirección correcta, que podría tener grandes beneficios para los pacientes en términos de una mejor calidad de vida, pero que también se podría encontrarse con importantes desafíos para su implementación en el sistema de salud local.
“Aparentemente los recursos están, han sido aprobados en el nuevo presupuesto de salud, pero por experiencia sabemos que a veces cuesta implementar ese tipo de acciones. En el grupo de enfermedades poco frecuentes, tales como metabólicas o genéticas, malformaciones en general o las que atacan al sistema nervioso central, es muy importante tener un diagnóstico precoz para iniciar un tratamiento precoz”, señaló el actual presidente del Instituto de Políticas Públicas en Salud de la Universidad San Sebastián.
En el análisis del expresidente del Colegio Médico, una confirmación tardía de un síndrome de baja frecuencia se asocia también con una menor efectividad de las limitadas alternativas terapéuticas. “Muchas veces el daño ya está hecho y es difícil de revertir. Pero tomando a un recién nacido, y partir de inmediato con el tratamiento, se evitan las consecuencias y el deterioro del paciente. Y que la familia tenga que dedicar más trabajo a cuidar a ese niño o niña”.
Diagnóstico oportuno y tratamiento precoz
La expansión del Programa de Pesquisa Neonatal pone a Chile a la cabeza de los países latinoamericanos en la detección temprana de enfermedades, según destacó el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile, organismo que ha trabajado en este programa por más de 30 años.
La entidad especializada ha subrayado que los estudios de costo/beneficio sugieren que por cada dólar invertido en el programa se pueden ahorrar hasta 50 dólares en costos de atención a largo plazo, además de maximizar la contribución de ciudadanos sanos al país. Para materializar la propuesta, el Presidente Boric confirmó, en el marco de la discusión de la Ley de Presupuesto 2025, que se invertirían $ 2 mil millones durante el próximo año.
La medida permitiría lograr un aumento significativo del número de personas diagnosticadas , previniendo secuelas neurológicas o la muerte de 200 niños y niñas cada año, de acuerdo al análisis del centro albergado por la casa de estudios pública. Al respecto, el director del Centro de Asistencia Clínica del INTA, el Dr. Juan Francisco Cabello, expresó en el portal de la institución especializada que la expansión de la pesquisa neonatal «no solo representa un avance en materia de salud pública, sino también una decisión económica inteligente».
Para el Dr. París, el screening tiene que ir asociado a un financiamiento del propio examen, pero también a las posibilidades terapéuticas. “Cuando se diagnostica una enfermedad poco frecuente y no hay un tratamiento, también financiado, le generas al paciente y la familia, una expectativa que no se va a poder cumplir. En definitiva, tienen que ir aparejados diagnóstico y tratamiento financiado por el Estado”
“Tenemos que avanzar también en un registro de enfermedades raras (hasta ahora inexistente en Chile). Cuando no conoces la prevalencia de una patología, no puedes tener planes sanitarios adecuados para tratarlas. Saber quiénes son, dónde viven o cómo se acumulan en algunos lugares es fundamental para la planificación. Otro punto muy importante es que las universidades tienen que ir formando equipos de salud, que entienda este tipo de patologías, que las diagnostique tempranamente y sepa tratarlas”, acotó el ex titular del Minsal.
La odisea diagnóstica de los pacientes
Entre las enfermedades que detectará el examen está la Tirosinemia tipo I, un trastorno genético de baja prevalencia que se caracteriza por el déficit de una enzima llamada fumarilacetoacetato hidrolasa, encargada de la degradación de la tirosina (un aminoácido que participa en la producción de proteínas, hormonas y neurotransmisores en el organismo).
Se trata de una condición metabólica de herencia recesiva que afecta principalmente el hígado, el sistema nervioso central y los riñones.
Soledad Valle, directora ejecutiva de la Corporación en Ayuda a Familias de niños con Tirosinemia Tipo 1 (AFANTI), dijo que la pesquisa ampliada es esperada por las agrupaciones hace más de 30 años. Su implementación permitirá, a su juicio, disminuir lo que denominan como verdaderas “odiseas diagnósticas”. “Esto hace que en esta espera tengamos pacientes muy dañados o perdiendo la vida”.
“Esperamos que este anuncio se pueda materializar en 2025 en todo el país, considerando que esto ya se está haciendo en algunos hospitales pilotos hace cinco o seis años con el equipo de INTA que ha inducido a los profesionales. Pero nos falta el tema principal, que Hacienda pueda entregar los recursos para que esto sea una realidad y no un continuo anuncio que nunca llega”, señaló Valle.
La Tirosinemia tipo I es más frecuente en niños de ascendencia franco-canadiense o escandinava y en Chile se estima que hay menos de 20 casos. Era un trastorno mortal hasta hace 20 años, antes de la aprobación de un medicamento desarrollado por un laboratorio sueco. Otras patologías que cuentan con grupos extremadamente reducidos de pacientes, y que serán pesquisadas en el nuevo screening neonatal, son la Enfermedad Orina Olor a Jarabe de Arce o la Aciduria Glutarica tipo I.
Desde AFANTI explican que el caso de la Tirosinemia tipo I, el examen a los lactantes se realiza al tercer día de nacidos y su objetivo es detectar enfermedades endocrino-metabólicas. “A las guaguas se les mide la presencia de succinilacetona, junto al perfil de aminoácidos, haciendo desaparecer los falsos negativos que pueden ocurrir al medir sólo los niveles de Tirosina”, detallan desde la entidad.
Hasta la fecha, en Chile solo se pesquisan dos enfermedades: la fenilcetonuria o PKU una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina (y que podría afectar a 400 pacientes en nuestro país); y el hipotoridosimo congénito, que ocasiona retraso mental y problemas en el crecimiento, y cuya causa es una falencia en la glándula tiroidea del recién nacido.
“Al ser solo dos condiciones, el impacto a los pacientes es enorme. Por eso ellos necesitan tener una pensión de invalidez temprana, en el hipotético caso de que lleguen a obtenerla sin antes haber fallecido durante en el camino. Es un punto inicial para acceder a otras necesidades urgentes para la situación en Chile, como un catastro de enfermedades raras. Son herramientas con las que podemos ir avanzando”.
«Es vital que esta estrategia se haga extensiva a todo el país y no a un reducido número de habitantes o comunas, como es hasta ahora. Tenemos pacientes pesquisados a los once años en Chile, y a esa altura hay poco que hacer. Cuando la pesquisa se realiza a los siete o diez días de nacido, las diferencias son abismales. Ahí está la diferencia entre un diagnóstico oportuno y una buena calidad de vida; versus un diagnóstico tardía y cero calidad de vida”, comentó Soledad Valle.
Si bien Chile no dispone de un catastro de personas diagnosticadas, se calcula que entre el 10% y el 15% de la población podría verse afectada por alguna de las más de nueve mil patologías huérfanas o de baja prevalencia que existen en el mundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hasta el siete por ciento de la población global podría estar afectada (Por: Luis Francisco Sandoval. Agencia Inés Llambías Comunicaciones).
Equipo Prensa Portal Red Salud
