- Representantes de pacientes y especialistas se reunieron con la ministra May Chomalí para abordar las barreras de acceso al tratamiento de la acondroplasia.
El pasado viernes 25 de septiembre, la ministra de Salud, May Chomalí, recibió a representantes de la Asociación de Padres Acondroplasia Chile (acondro.cl), junto a las doctoras Fanny Cortés y Nancy Unanue y representantes de la Fundación Salud Solidaria. Durante el encuentro, los asistentes expusieron ante la autoridad las dificultades que actualmente enfrentan los pacientes con acondroplasia y sus familias para acceder a cobertura para su tratamiento.
Uno de los principales puntos planteados fue la necesidad de garantizar el acceso oportuno a terapias como vosoritida, el único tratamiento aprobado por el ISP y disponible en Chile dirigido a la causa genética de la acondroplasia.
Según señalaron los representantes de los pacientes, actualmente muchas familias deben recurrir a recursos de protección para conseguir que sus hijos accedan a este tratamiento, aun cuando existe evidencia científica internacional que respalda su uso y que en Chile su administración está autorizada en pacientes pediátricos desde los 4 meses de edad. Para las familias, facilitar el acceso a esta terapia representa una oportunidad para favorecer el desarrollo y contribuir a una mejor calidad de vida de niños y adolescentes con acondroplasia.
Si bien el medicamento cuenta con registro sanitario aprobado por el Instituto de Salud Pública (ISP), pese a grandes esfuerzos por parte de la fundación, éste no dispone de cobertura a través de las Garantías Explícitas en Salud (GES) ni de la Ley Ricarte Soto.
La presidenta de la Asociación de Padres Acondroplasia Chile, Fernanda Cornejo, destacó que “tuvimos la oportunidad de hablar con la ministra de un tema que es muy relevante para para nuestra comunidad: el acceso a tratamiento. Sabemos que puede haber complicaciones, que hay temas presupuestarios, pero fuimos escuchados y también la presencia de las doctoras nos ayudó muchísimo para aportar evidencia desde un punto de vista médico y científico”.
Durante la reunión, la Dra. Nancy Unanue, pediatra y endocrinóloga infantil, expuso su experiencia con el tratamiento con vosoritida. “Este medicamento se desarrolló predominantemente con los fines de que mejorara la estatura y progresivamente, especialmente en los estudios, se vio el beneficio que tiene este fármaco en varias áreas, por ejemplo, crecen los brazos, y eso ayuda a una independencia de los niños y su calidad de vida; mejora el alineamiento de las extremidades inferiores y eso también evita alguna cirugía desde el punto de vista traumatológico, y en el último tiempo, en estudios que no lo hemos visto en nuestros pacientes porque ellos no partieron tan temprano, se ven beneficios en la remodelación craneofacial y eso es súper importante para la relación que tiene esto también con el desarrollo del sistema nervioso central y las complicaciones que pueden tener los niños, al tener que operar la unión entre el cráneo y la médula, evitando esa cirugía. Los niños, además, mejoran muchísimo su calidad de vida de por vida, porque es una patología que si se presenta tempranamente tiene un riesgo de mortalidad, entonces los beneficios son enormes y los niños lo ven: disminuye los dolores óseos que eso es otra cosa muy importante, entonces yo creo que va más allá de la estatura”.
Por su parte, la Dra. Fanny Cortés, pediatra y genetista clínica en la Clínica Las Condes, indicó que “la acondroplasia es una enfermedad rara por definición y tiene una frecuencia estimada de 1 cada 25.000 nacimientos. Pero con la disminución de la tasa de natalidad en Chile debiéramos esperar que cada año nacieran 5 o 6 niños; si lo estimábamos con las tasas anteriores, hablábamos siempre alrededor de 9 a 10 niños, pero ha ido disminuyendo y la realidad es que tenemos 5 pacientes por año, aproximadamente, y si podemos partir con el tratamiento lo antes posible el resultado es mucho mejor”.
Para la Asociación de Padres Acondroplasia Chile, la reunión con la Ministra de Salud representa un nuevo hito dentro del trabajo de diálogo y sensibilización que viene impulsando con las autoridades sanitarias. Este encuentro constituye un paso más en una agenda de conversaciones sostenidas por la agrupación para visibilizar las necesidades específicas de las personas con acondroplasia y analizar las alternativas disponibles para mejorar su atención y calidad de vida.
¿Qué es la Acondroplasia?
La acondroplasia es la forma más común de talla baja desproporcionada y corresponde a una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo y crecimiento del esqueleto. Además de la baja estatura, se asocia a múltiples complicaciones de salud, entre ellas compresión medular, hipermovilidad articular, obstrucción de vías respiratorias superiores, otitis crónica con pérdida auditiva, problemas en la columna vertebral, piernas arqueadas, obesidad y alteraciones dentales.
